【佳學(xué)基因檢測(cè)】年齡相關(guān)性黃斑變性9型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

年齡相關(guān)性黃斑變性9型是英文Age-related macular degeneration 9的中文翻譯。這一疾病又叫做ALSP ；hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止年齡相關(guān)性黃斑變性9型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做年齡相關(guān)性黃斑變性9型基因解碼、基因檢測(cè)？

伴軸突球體和色素沉著膠質(zhì)的成人腦白質(zhì)病（ALSP）是以腦的某些區(qū)域的變化為特征的神經(jīng)學(xué)病癥。 ALSP的一個(gè)標(biāo)志是白質(zhì)腦病，這是一種被稱為白質(zhì)的腦組織的改變。白質(zhì)由被髓鞘覆蓋的神經(jīng)纖維（軸突）組成，髓鞘能絕緣并保護(hù)神經(jīng)纖維。軸突從神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）延伸并且將神經(jīng)沖動(dòng)傳遞到全身?？梢杂么殴舱癯上瘢∕RI）觀察腦組織的損傷區(qū)域（白質(zhì)損傷）。 ALSP的另一個(gè)特征是在腦的軸突中出現(xiàn)球狀腫脹，這是軸突損傷的標(biāo)志。在ALSP中也常見的是神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞出現(xiàn)異常色素沉著。神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞是保護(hù)和維持神經(jīng)元的特化的腦細(xì)胞。對(duì)髓磷脂和神經(jīng)元的損傷引起ALSP患者的許多神經(jīng)學(xué)體征和癥狀，ALSP的癥狀通常在四十歲開始，并隨著時(shí)間的推移而惡化。人格變化，包括抑郁癥和社會(huì)抑制的喪失，是ALSP的賊早的癥狀之一，患者可能發(fā)展記憶喪失和執(zhí)行功能的喪失，這是計(jì)劃和實(shí)施行動(dòng)和制定解決問題策略的能力，這種功能的損失削弱了諸如沖動(dòng)控制，自我監(jiān)測(cè)，注意力無法適當(dāng)集中。有些ALSP患者有輕度癲癇發(fā)作，通常只有當(dāng)病情開始時(shí)是輕度癲癇，隨著ALSP進(jìn)展，它導(dǎo)致思維和推理能力嚴(yán)重下降（癡呆）。隨時(shí)間進(jìn)展，運(yùn)動(dòng)技能也受到影響，ALSP患者可能有行走困難。許多發(fā)展運(yùn)動(dòng)異常的模式稱為帕金森癥，包括異常緩慢運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩），無意識(shí)顫抖（顫抖）和肌肉僵硬（僵硬）。認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)問題的模式是多樣的，甚至在同一家庭的不同患者之間。幾乎所有患者賊終變得不能行走，說話和照顧自己。ALSP以前被分為兩個(gè)獨(dú)立的疾病——遺傳性彌漫性腦白質(zhì)病球狀體（HDLS）和家族性色素性色素性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（POLD），兩者都引起非常相似的白質(zhì)損傷和認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)問題。認(rèn)為POLD患者具有被著色的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞且缺乏球狀體，以此而區(qū)分;然而，具有HDLS的人也可以具有著色的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，并且具有POLD的人也可以具有球狀體。 HDLS和POLD現(xiàn)在被認(rèn)為是同一疾病譜的一部分，研究人員建議將其稱為ALSP。

佳學(xué)基因Age-related macular degeneration 9基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ALSP是一種罕見病，患病率未知。它可能被誤診為具有類似癥狀的其他疾病。

Age-related macular degeneration 9致病鑒定基因解碼

ALSP是由CSF1R基因突變引起的。該基因編碼了集落刺激因子1受體（CSF-1受體），這種蛋白質(zhì)存在于某些類型的細(xì)胞（包括神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞）膜中。 CSF-1受體觸發(fā)信號(hào)通路控制許多重要的細(xì)胞過程，例如細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）和分化。引起ALSP疾病的CSSP1R基因突變產(chǎn)生了變異的CSF-1受體蛋白，變異蛋白可能無法激活細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)途徑。然而，尚不清楚這種基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致白質(zhì)損傷或認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)問題。

Age-related macular degeneration 9基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，患者從一個(gè)患病的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

年齡相關(guān)性黃斑變性9型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，年齡相關(guān)性黃斑變性9型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:221820 ；hpo_id:HP:0000716 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/。

年齡相關(guān)性黃斑變性9型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)