【佳學基因檢測】做自閉癥易感性X連鎖3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
自閉癥易感性X連鎖3型是英文Autism, susceptibility to, X-linked 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止自閉癥易感性X連鎖3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做自閉癥易感性X連鎖3型基因解碼、基因檢測?
自閉癥是一種典型的廣泛性發(fā)育障礙(PDD),通常在3歲時就會明顯。它的特點是有限或缺乏言語交流的三元組,缺乏相互的社會互動或反應(yīng),以及限制的,陳規(guī)定型的和儀式化的興趣和行為模式(Bailey等,1996; Risch等,1999)。 “自閉癥譜系障礙”,有時被稱為ASD,是一種更廣泛的表型,包括不太嚴重的阿斯伯格綜合癥(見ASPG1; 608638)和普遍存在的發(fā)育障礙,未另行規(guī)定(PDD-NOS)。 “廣泛孤獨癥表型”包括有一些自閉癥癥狀,但不符合自閉癥或其他疾病的完整標準的人。大約三分之二的ASD患者存在精神發(fā)育遲滯,除了阿斯伯格綜合癥,其中精神發(fā)育遲滯明顯不存在(Jones等,2008)。自閉癥的遺傳學研究通常包括具有這些不那么嚴格的診斷的家庭成員(Schellenberg等,2006)。關(guān)于自閉癥遺傳異質(zhì)性的討論,見209850.臨床特征:自閉癥;缺乏自發(fā)的游戲;不靈活地遵守慣例或儀式;社交互動受損;使用非言語行為受損;多因素繼承;缺乏同伴關(guān)系;腦電圖異常;血清5-羥色胺增加;面部表情的干擾;童年發(fā)病。該病臨床表征有:孤獨癥;自發(fā)性游戲缺乏;恪守程序或習慣;社會交往障礙;非言語行為應(yīng)用障礙;同伴關(guān)系缺乏;腦電圖異常;血清5-羥色胺(血清素)水平升高;面部表情障礙。
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自閉癥易感性X連鎖3型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,自閉癥易感性X連鎖3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300496。
做自閉癥易感性X連鎖3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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