【佳學(xué)基因檢測】做自閉癥易感性X連鎖2型基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
自閉癥易感性X連鎖2型是英文Autism, susceptibility to, X-linked 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止自閉癥易感性X連鎖2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥易感性X連鎖2型基因解碼、基因檢測?
自閉癥是一種典型的廣泛性發(fā)育障礙(PDD),通常在3歲時(shí)就會(huì)明顯。它的特點(diǎn)是有限或缺乏言語交流的三元組,缺乏相互的社會(huì)互動(dòng)或反應(yīng),以及限制的,陳規(guī)定型的和儀式化的興趣和行為模式(Bailey等,1996; Risch等,1999)。 “自閉癥譜系障礙”,有時(shí)被稱為ASD,是一種更廣泛的表型,包括不太嚴(yán)重的阿斯伯格綜合癥(見ASPG1; 608638)和普遍存在的發(fā)育障礙,未另行規(guī)定(PDD-NOS)。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括有一些自閉癥癥狀,但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)的人。大約三分之二的ASD患者存在精神發(fā)育遲滯,除了阿斯伯格綜合癥,其中精神發(fā)育遲滯明顯不存在(Jones等,2008)。自閉癥的遺傳學(xué)研究通常包括具有這些不那么嚴(yán)格的診斷的家庭成員(Schellenberg等,2006)。關(guān)于自閉癥遺傳異質(zhì)性的討論,見209850.臨床特征:自閉癥;缺乏自發(fā)的游戲;不靈活地遵守慣例或儀式;社交互動(dòng)受損;使用非言語行為受損;多因素繼承;缺乏同伴關(guān)系;腦電圖異常;血清5-羥色胺增加;童年發(fā)病。該病臨床表征有:孤獨(dú)癥;自發(fā)性游戲缺乏;恪守程序或習(xí)慣;社會(huì)交往障礙;非言語行為應(yīng)用障礙;同伴關(guān)系缺乏;腦電圖異常;血清5-羥色胺(血清素)水平升高。
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X連鎖遺傳; 孤立案例; 多因素
自閉癥易感性X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,自閉癥易感性X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300495。
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