【佳學(xué)基因檢測(cè)】做X連鎖阿斯伯格綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
X連鎖阿斯伯格綜合征1型是英文Asperger syndrome X-linked 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止X連鎖阿斯伯格綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X連鎖阿斯伯格綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?
阿斯伯格綜合癥被認(rèn)為是兒童孤獨(dú)癥的一種形式(參見(jiàn),例如,209850)。 DSM-IV(美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì),1994)規(guī)定了阿斯伯格綜合癥的幾個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn),其具有許多與自閉癥相同的特征。一般而言,患有阿斯伯格綜合征和孤獨(dú)癥的患者在社交互動(dòng)中表現(xiàn)出質(zhì)的損害,表現(xiàn)為使用非言語(yǔ)行為的損害,例如眼對(duì)眼凝視,面部表情,身體姿勢(shì)和手勢(shì),未能建立適當(dāng)?shù)耐殛P(guān)系,缺乏社交分享或互惠?;颊哌€表現(xiàn)出受限制的,重復(fù)的和刻板的行為,興趣和活動(dòng)模式,包括對(duì)某些活動(dòng)的異常關(guān)注以及對(duì)日?;騼x式的不靈活遵守。阿斯伯格綜合癥主要通過(guò)較高的認(rèn)知能力和較為正常和及時(shí)的語(yǔ)言和交際短語(yǔ)的發(fā)展來(lái)區(qū)別于自閉癥。吉爾伯格等人。 (2001)描述了阿斯伯格綜合癥(和高功能自閉癥)診斷訪談(ASDI)的發(fā)展,他們聲稱這種疾病的診斷具有很強(qiáng)的有效性。關(guān)于阿斯伯格綜合癥遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)608638。臨床特征:自閉癥;缺乏自發(fā)的游戲;形成同伴關(guān)系的能力受損;不靈活地遵守慣例或儀式;社交互動(dòng)受損;使用非言語(yǔ)行為受損;多因素繼承;少年發(fā)病。該病臨床表征有:孤獨(dú)癥;自發(fā)性游戲缺乏;同伴關(guān)系建立能力障礙;恪守程序或習(xí)慣;社會(huì)交往障礙;非言語(yǔ)行為應(yīng)用障礙。
佳學(xué)基因Asperger syndrome X-linked 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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X連鎖遺傳; 孤立案例; 多因素
X連鎖阿斯伯格綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,X連鎖阿斯伯格綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300494。
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