【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重是英文Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia-deafness-optic atrophy, lethal ；ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重基因解碼、基因檢測(cè)？

Arts綜合征是一種在男性中引起嚴(yán)重神經(jīng)學(xué)問(wèn)題的疾病。女性也可能受這種疾病的影響，但他們的癥狀通常更溫和?；加蠥rts綜合征的男性具有嚴(yán)重的感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失，這是由內(nèi)耳異常引起的有效或幾乎有效喪失聽(tīng)力。該病癥的其他特征包括弱肌張力（張力減退）、肌肉協(xié)調(diào)性受影響（共濟(jì)失調(diào)）、發(fā)育遲緩和智力殘疾。在幼兒期，受影響的男孩發(fā)展由將信息從眼睛傳遞到大腦的神經(jīng)退化（視神經(jīng)萎縮）引起的視力喪失。他們也經(jīng)歷感覺(jué)喪失和四肢虛弱（周圍神經(jīng)病變）?；加蠥rts綜合征的人還通常具有反復(fù)性感染，特別是涉及呼吸系統(tǒng)。由于這些感染及其并發(fā)癥，受影響的男孩通常不能幸存到幼兒期。在患有Arts綜合征的女性中，從成年開(kāi)始出現(xiàn)的聽(tīng)力損失可能是少有的癥狀。

佳學(xué)基因Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Arts綜合癥似乎極為罕見(jiàn)。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了幾個(gè)具有這種疾病的家族。

Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe致病鑒定基因解碼

PRPS1基因突變引起Arts綜合征。PRPS1基因編碼了磷酸核糖焦磷酸合成酶1或PRPP合成酶1。該酶參與產(chǎn)生嘌呤和嘧啶，其是DNA、其化學(xué)同源物RNA和例如ATP和GTP的細(xì)胞中的能量分子的構(gòu)建塊。引起Arts綜合征的PRPS1基因突變?nèi)〈薖RPP合成酶1中的單一蛋白質(zhì)構(gòu)建塊（氨基酸）。所得到的酶可能是不穩(wěn)定的，降低或消除了其執(zhí)行其功能的能力。嘌呤和嘧啶生產(chǎn)的破壞可能損害細(xì)胞中的能量?jī)?chǔ)存和運(yùn)輸。這些過(guò)程的損傷可能對(duì)需要大量能量的組織（例如神經(jīng)系統(tǒng)）具有特別嚴(yán)重的影響，導(dǎo)致Arts綜合征的特征的神經(jīng)學(xué)

Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

此疾病以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變有時(shí)引起病癥的特征;在其他病例中，這些女性沒(méi)有經(jīng)歷任何癥狀。在已經(jīng)鑒定的少量的Arts綜合征病例中，患者從攜帶PRPS1基因的改變拷貝的母親遺傳了突變。

芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:301835 ；hpo_id:HP:0000639 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/。

芳基硫酸酯酶A假性缺乏嚴(yán)重基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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