【佳學(xué)基因檢測】做兒童交替性偏癱1型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
兒童交替性偏癱1型是英文Alternating hemiplegia of childhood 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止兒童交替性偏癱1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做兒童交替性偏癱1型基因解碼、基因檢測?
兒童時期的交替性偏癱是持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天的偶發(fā)性半癱或四肢癱瘓的罕見綜合征。大多數(shù)病例伴有肌張力障礙姿勢,舞蹈動脈樣運(yùn)動,眼球震顫,其他眼運(yùn)動異常,自主神經(jīng)紊亂和進(jìn)行性認(rèn)知障礙(Mikati等,1992)。這種疾病可能與其他疾病模擬或重疊,包括家族性偏癱性偏頭痛(FHM1) ; 141400)和GLUT1缺乏綜合征(606777)(Rotstein等,2009)。兒童交替性偏癱的遺傳異質(zhì)性參見AHC2(614820),由ATP1A3基因突變引起(182350)。臨床特征:眼球運(yùn)動異常;眼球震顫;舞蹈手足徐動;肌張力障礙;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;頭痛;發(fā)作性偏癱;發(fā)作性四肢癱瘓。該病臨床表征有:眼球運(yùn)動異常;眼球震顫;舞蹈手足徐動;肌張力障礙;全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作;頭痛;偏癱發(fā)作;發(fā)作性四肢癱瘓。
佳學(xué)基因Alternating hemiplegia of childhood 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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兒童交替性偏癱1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,兒童交替性偏癱1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:104290。
做兒童交替性偏癱1型基因解碼、基因檢測方便嗎?
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