【佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部有白斑是白癜風(fēng)嗎，該如何治療？

佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀：白癜風(fēng)雖然主要表現(xiàn)為皮膚上的白斑，但皮膚變白不一定就是白癜風(fēng)。皮膚白斑病種類很多。除了常見的貧血痣、無色素痣、老年白斑，還有一類叫斑駁病的皮膚病，很多人患病后經(jīng)常與白癜風(fēng)區(qū)分不清，該如何進(jìn)行鑒別診斷，才能避免誤診、漏診呢？佳學(xué)基因致病基因鑒定解決這一難題。

如何阻斷斑駁病的遺傳

林志玲（化名）今年24歲。出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)額部、右腰部、左下肢各有一白斑 ，并隨年齡增長而增大，白斑形狀和數(shù)量基本無變化，當(dāng)時(shí)父母帶她到醫(yī)院就診，經(jīng)詢問得知，林志玲的父親、奶奶身上都存在白斑，當(dāng)時(shí)醫(yī)生診斷為家族遺傳性白癜風(fēng)，使用了激素、免疫調(diào)節(jié)類及黑色素生成的藥物，有一定效果，但也沒有明顯好轉(zhuǎn)，隨后的十幾年，林志玲一直嘗試各自治療方法，目前控制的良好。

現(xiàn)在，林志玲面臨結(jié)婚生子，雖然她的男朋友并沒有在意林志玲的白斑，但是男方家屬很擔(dān)心后代遺傳問題。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)。

  基因解碼查病因

佳學(xué)基因?qū)α峙康难簶颖具M(jìn)行了全面的皮膚病致病基因分析，基因解碼顯示，林女士KI*L基因存在一個(gè)雜合致病性突變，該突變導(dǎo)致該基因第943號(hào)核苷酸由G變異為T ，從而影響蛋白功能，該基因突變與斑駁病的發(fā)病相關(guān)。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，林女士父親也攜帶該致病性突變。

佳學(xué)基因解碼專家說，KI*L基因突變導(dǎo)致的斑駁病為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果，進(jìn)一步明確了對(duì)林女士所患疾病并非白癜風(fēng)，而是斑駁病，針對(duì)林女士的情況，基因解碼專家指出：他們生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%，在致病基因明確的情況下，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

什么是斑駁病？

斑駁病(Piebaldism)又稱花斑病或 Waardenburg 綜合征等，是由于黑色素細(xì)胞發(fā)育不良所引起。斑駁病是一種少見的以色素減少為特征的先天性染色體顯性遺傳性皮膚病，可由于KIT或KITL等基因的突變所引起。斑駁病分為WS1-4型，因病變累及黑素母細(xì)胞，使其在胚胎期不能遷移至皮膚，或不能分化為黑素細(xì)胞所致。以往曾稱本病為部分白化病，但以電子顯微鏡觀察，其色素脫失區(qū)皮膚中無黑素細(xì)胞，但有Langerhans細(xì)胞，而白化病皮膚中的色素細(xì)胞及Langerhans細(xì)胞在外觀上均為正常，只有其黑素小體內(nèi)無黑素。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》提示，本病賊具特征性的表現(xiàn)是發(fā)生在額部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。白發(fā)呈網(wǎng)眼狀。偶爾僅見網(wǎng)眼狀的毛發(fā)改變，眉毛、睫毛亦可變白，有時(shí)額部白發(fā)是本病的少有表現(xiàn)。好發(fā)部位為手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴發(fā)其他畸形，如虹膜異常、聾啞、精神發(fā)育異常、兔唇，耳、齒畸形等。

基因解碼專家提示，斑駁病與白癜風(fēng)癥狀相似，很容易被誤診，因此當(dāng)患者出現(xiàn)白斑等癥狀時(shí)可及早進(jìn)行致病基因鑒定。一是明確診斷，避免誤診，從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療；二是了解家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，避免致病基因在家族中的傳遞。

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