【佳學(xué)基因檢測(cè)】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測(cè)報(bào)告應(yīng)包含這些基因
有很多證據(jù)證明斑禿具有其基因檢測(cè)的必要性。一般來說,有家族史的成年患者的患病率估計(jì)在 0% 到 8.6%之間,而據(jù)報(bào)道,兒童的患病率在 10% 到 51.6% 之間。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),男性比女性更有可能擁有陽(yáng)性家族史。該病在同卵雙胞胎、兄弟姐妹和有幾代受影響個(gè)體的家庭中發(fā)生,表明這種斑禿的發(fā)生是由基因控制的。大多數(shù)早期的人類遺傳學(xué)研究都是候選基因關(guān)聯(lián)研究,其中與特定基因或基因組的聯(lián)系是重點(diǎn)。這些研究集中在人類第 6 號(hào)染色體上的人類白細(xì)胞抗原 II 類 (HLA-D) 區(qū)域,作為調(diào)節(jié)斑禿易感性或抗性基因的賊可能區(qū)域 ?;诩彝サ倪B鎖研究和 GWAS 分析(由國(guó)家斑禿登記處 3 的存儲(chǔ)庫(kù)極大地啟用)確定了許多染色體上的連鎖或關(guān)聯(lián),這表明斑禿是一種非常復(fù)雜的多基因疾病。這些結(jié)果證實(shí)了早期使用斑禿小鼠模型進(jìn)行的 QTL 分析研究,通常具有相似的,如果結(jié)果不有效相同的話。
盡管人類和基因解碼用來驗(yàn)證基因信息研究的小鼠模型的大多數(shù)基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面,但脫發(fā)主要是由于毛干的脆弱和斷裂。在斑禿的基因檢測(cè)小鼠模型中,使用 QTL 分析、鳥槍法蛋白質(zhì)組學(xué)和原位雜交,將富含半胱氨酸的分泌蛋白 1 (Crisp1) 確定為主要斑禿基因座 Alaa1 內(nèi)的候選基因。盡管基于自身免疫的炎癥可能會(huì)使毛干失調(diào),但毛干缺乏發(fā)育和生長(zhǎng),C3H/HeJ 小鼠缺乏 CRISP1,這是受自發(fā)性斑禿影響賊嚴(yán)重的近交系,這表明 CRISP1 可能是一個(gè)重要的結(jié)構(gòu)。使毛干易患疾病的小鼠毛發(fā)成分。這種蛋白質(zhì)是否在人類疾病的嚴(yán)重程度中起作用仍有待確定。這些發(fā)現(xiàn)表明更復(fù)雜的遺傳參與,遺傳因素不僅涉及疾病的發(fā)生,還涉及多形性臨床表現(xiàn)。
人脫發(fā)與斑禿的致病基因 | 佳學(xué)基因?qū)χ虏』虻亩ㄎ?/th> | 用于驗(yàn)證人類基因解碼結(jié)果的老鼠基因 | 佳學(xué)基因小鼠脫發(fā)與斑禿基因定位 |
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GWAS(全基因組斑禿與脫發(fā)關(guān)聯(lián)分析基因檢測(cè)位點(diǎn)) | |||
ACOXL | 2 | Acoxl | 2 |
ATXN2 | 12 | Atxn2 | 5 |
BCL2L11(BIM) | 2 | Bcl2l11 | 2 |
BTNL2 | 6 | Btnl2 | 17 |
C6orf10 | 6 | BC051142 | 17 |
CD28 | 2 | Cd28 | 1 |
CIITA | 16 | Ciita | 16 |
CLEC16A (KIAA0350) | 16 | Clec16a | 16 |
CTLA4 | 2 | Ctla4 | 1 |
EMSY (C11orf30) | 11 | Emsy | 7 |
ERBB3 | 12 | Erbb3 | 10 |
ICOS | 2 | Icos | 1 |
IKZF4 | 12 | Ikzf4 | 10 |
IL13 | 5 | Il13 | 11 |
IL15RA | 10 | Il15ra | 2 |
IL2 | 4 | Il2 | 3 |
IL21 | 4 | Il21 | 3 |
IL2RA | 10 | Il2ra | 2 |
IL4 | 5 | Il4 | 11 |
LRRC32 (GARP) | 11 | Lrrc32 | 7 |
MICA | 6 | 1300017J02Rik | 9 |
NOTCH4 | 6 | Notch4 | 17 |
NR4A3 | 9 | Nr4a3 | 4 |
PRDX5 | 11 | Prdx5 | 19 |
PTPN22 | 1 | Ptpn22 | 3 |
RAET1L (ULBP6) | 6 | N/A | N/A |
SH2B3 (LNK) | 12 | Sh2b3 | 5 |
SOCS1 | 16 | Socs1 | 16 |
SPATA5 | 4 | Spata5 | 3 |
STX17 | 9 | Stx4 | 4 |
ULBP3 | 6 | 9230019H11Rik | 10 |
斑禿與脫發(fā)數(shù)量性狀位點(diǎn):QTL | |||
ADAMTS20 | 12 | Adamts20 | 15 |
CASP3 | 4 | Casp3 | 8 |
CD3E | 11 | Cd3e | 9 |
CRISP1 | 6 | Crisp1 | 17 |
CRTAM | 11 | Crtam | 9 |
HLA Complex | 6 | H2 complex | 17 |
IL10RA | 11 | Il10ra | 9 |
IL12RB1 | 19 | IL12rb1 | 8 |
IL15 | 4 | Il15 | 8 |
IL2RB | 22 | Il2rb | 15 |
JAK3 | 19 | Jak3 | 8 |
LTA | 6 | Lta | 17 |
LTB | 6 | Ltb | 17 |
LY6D | 8 | Ly6d | 15 |
NCAM1 | 11 | Ncam1 | 9 |
PLEC | 8 | Plec | 15 |
SOX10 | 22 | Sox10 | 15 |
THY1 | 11 | Thy1 | 9 |
TNF | 6 | Tnf | 17 |
TRHR | 8 | Trhr | 15 |
TRPS1 | 8 | Trps1 | 15 |
GWAS and QTL | |||
HLA-DQA1 | 6 | H2-Aa | 17 |
HLA-DQA2 | 6 | H2-Aa | 17 |
HLA-DQB2 | 6 | H2-Ab1 | 17 |
HLA-DRA | 6 | H2-Ea-ps | 17 |
拷貝數(shù)變化 | |||
MCHR2 | 6 | N/A | N/A |
MCHR2-AS1 | 6 | N/A | N/A |
轉(zhuǎn)錄組分析結(jié)果 | |||
CXCL10 | 4 | Cxcl10 | 5 |
CXCL11 | 4 | Cxcl11 | 5 |
CXCL9 | 4 | Cxcl9 | 5 |
CXCR3 | X | Cxcr3 | X |