【佳學(xué)基因檢測】做紫外線敏感癥2基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
紫外線敏感癥2是英文UV-sensitive syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止紫外線敏感癥2在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紫外線敏感癥2基因解碼、基因檢測?
紫外線敏感綜合征-2是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是皮膚光敏性和雀斑增加,而不會增加皮膚腫瘤的風(fēng)險。盡管未經(jīng)計劃的DNA修復(fù)是正常的,但由于在活躍轉(zhuǎn)錄基因中DNA損傷的優(yōu)先修復(fù)缺陷,患者細(xì)胞在UV照射后顯示RNA合成(RRS)的恢復(fù)受損。細(xì)胞發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)核苷酸切除修復(fù)(TC-NER)的紫外線損傷缺陷一致(Nardo等人,2009)。參見Cockayne綜合征A型(CSA; 216400),一種等位基因更嚴(yán)重的表型包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和骨骼異常。對于一般表型描述和UVSS遺傳異質(zhì)性的討論,參見UVSS1(600630)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;雀斑;增加細(xì)胞對紫外線的敏感度。該病臨床表征有:雀斑;對紫外光的細(xì)胞敏感度增強(qiáng)。
佳學(xué)基因UV-sensitive syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
UV-sensitive syndrome 2致病鑒定基因解碼
UV-sensitive syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
紫外線敏感癥2的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,紫外線敏感癥2的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614621。
做紫外線敏感癥2基因解碼、基因檢測需要多少錢?
請致電4001601189,訪問jiaxuejiyin.com,讓基因解碼師和遺傳咨詢師為您提供量身定做的項目,省錢、有效、管用。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)