【佳學(xué)基因檢測】做Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳是英文Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測?
紫外線敏感綜合征-3是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是皮膚光敏性和輕度色素沉著,沒有增加皮膚腫瘤的風(fēng)險。盡管未經(jīng)計劃的DNA修復(fù)是正常的,但由于在活躍轉(zhuǎn)錄基因中DNA損傷的優(yōu)先修復(fù)缺陷,患者細胞在UV照射后顯示RNA合成(RRS)的恢復(fù)受損。細胞發(fā)現(xiàn)與UV損傷的轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)核苷酸切除修復(fù)(TC-NER)缺陷一致(Itoh等,1994和Nakazawa等,2012總結(jié))。對于一般的表型描述和討論UVSS遺傳異質(zhì)性見UVSS1(600630)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;皮膚干燥;雀斑;增加細胞對紫外線的敏感度。該病臨床表征有:干性皮膚;雀斑;對紫外光的細胞敏感度增強。
佳學(xué)基因Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant致病鑒定基因解碼
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常染色體隱性遺傳病
Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614640。
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