【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病是英文Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測?
眼皮膚白化病1型(OCA1)的特征在于皮膚和毛發(fā)的色素減退以及在所有類型的白化病中發(fā)現(xiàn)的獨(dú)特的眼睛變化,包括:眼球震顫;虹膜半透明減少虹膜色素;在眼底檢查中觀察脈絡(luò)膜血管可減少視網(wǎng)膜色素;視網(wǎng)膜發(fā)育不全,視力大幅下降,通常在20/100至20/400范圍內(nèi);和交叉處視神經(jīng)纖維輻射的錯誤路由,導(dǎo)致斜視,立體視覺減少和視覺誘發(fā)電位(VEP)改變。患有OCA1A的人有白發(fā),白皙的皮膚不曬黑,有效半透明的虹膜,其中沒有一個隨著年齡而變暗。出生時,患有OCA1B的人有白色或非常淺黃色的頭發(fā),隨著年齡的增長而變暗,隨著時間的推移,白色的皮膚會形成一些極小的全身色素,并且在明智的陽光照射下可能會略微變黃,而變成綠色/淡褐色或淺棕色的藍(lán)色虹膜會變黑。 / tan隨著年齡增長,但透照缺陷仍然存在。在某些眼睛中,視力可能是20/60或更好。臨床特征:常染色體隱性遺傳;散光;近視;畏光;藍(lán)色虹膜;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;角化;白化病;眼部白化病;雀斑;骨密度降低;白色的頭發(fā);缺乏皮膚色素沉著。該病臨床表征有:散光;近視;畏光;藍(lán)色虹膜;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;角化過度;白化?。谎鄄堪谆。蝗赴?;骨密度降低;白發(fā);皮膚色素沉著異常。
佳學(xué)基因Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism致病鑒定基因解碼
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:203100。
酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎?
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