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【佳學(xué)基因檢測(cè)】拔毛發(fā)癖基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?

拔毛發(fā)癖是英文Trichotillomania的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止拔毛發(fā)癖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】拔毛發(fā)癖基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


拔毛發(fā)癖是英文Trichotillomania的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止拔毛發(fā)癖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做拔毛發(fā)癖基因解碼、基因檢測(cè)?


TTH是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其患者頭發(fā)缺硫, 很脆弱,其在偏光顯微鏡下診斷顯示出交替的明暗帶狀圖案,稱為“虎尾帶”。 TTD患者表現(xiàn)出各種各樣的臨床特征,包括皮膚,神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)異常。常見的其他臨床特征是魚鱗病,智力/發(fā)育障礙,生育力下降,出生時(shí)異常特征,眼部異常,身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未報(bào)道TTD患者易患癌癥(Faghri等人,2008年總結(jié))。遺傳異質(zhì)性另見TTD2(616390),由ERCC3 / XPB基因突變引起(133510); TTD3(616395),由GTF2H5基因突變引起(608780); TTD4(234050),由MPLKIP基因突變引起(609188);和TTD5(300953),由RNF113A基因突變引起(300951)。該病臨床表征有:鼻孔前翻;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;牙齒發(fā)育不全;局部胼胝體發(fā)育不全;反甲;微甲;腦萎縮;毛發(fā)干枯;嚴(yán)重的肌張力減退;毛發(fā)稀疏;結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥;腦萎縮。

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拔毛發(fā)癖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


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佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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