【佳學(xué)基因檢測(cè)】做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性是英文Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)?
TTH是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病,其患者頭發(fā)缺硫, 很脆弱,其在偏光顯微鏡下診斷顯示出交替的明暗帶狀圖案,稱為“虎尾帶”。 TTD患者表現(xiàn)出各種各樣的臨床特征,包括皮膚,神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)異常。常見(jiàn)的其他臨床特征是魚(yú)鱗病,智力/發(fā)育障礙,生育力下降,出生時(shí)異常特征,眼部異常,身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未報(bào)道TTD患者易患癌癥(Faghri等人,2008年總結(jié))。遺傳異質(zhì)性另見(jiàn)TTD2(616390),由ERCC3 / XPB基因突變引起(133510); TTD3(616395),由GTF2H5基因突變引起(608780); TTD4(234050),由MPLKIP基因突變引起(609188);和TTD5(300953),由RNF113A基因突變引起(300951)。該病臨床表征有:小陰莖;寬嘴;小頭畸形;漸進(jìn)性小頭畸形;下頜前突畸形;下頜前突畸形;額頭高;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;視神經(jīng)發(fā)育不全;大理石樣皮膚;光感性皮膚;光感性皮膚;丹迪·沃克畸形;小腦發(fā)育不全。
佳學(xué)基因Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive致病鑒定基因解碼
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X連鎖顯性
毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300953。
做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
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