【佳學(xué)基因檢測】做腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腺苷脫氨酶2缺乏癥是英文adenosine deaminase 2 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ADA2 deficiency、Childhood-onset polyarteritis nodosa、DADA2、Deficiency of ADA2、Sneddon syndrome。腺苷脫氨酶2缺乏癥基因檢測又叫體系A(chǔ)DA2缺乏癥基因篩查、兒童期發(fā)病的結(jié)節(jié)性多動脈炎遺傳測試、DADA2基因分析、ADA2缺乏癥基因查體、Sneddon綜合征分子診斷。 該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腺苷脫氨酶2缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測？

腺苷脫氨酶 2 (ADA2) 缺乏癥是一種以各種組織異常炎癥為特征的疾病。 從幼兒期到成年期的任何時候都可能出現(xiàn)體征和癥狀。 這種疾病的嚴(yán)重程度也各不相同，即使是同一家庭中受影響的個體也是如此。

炎癥是免疫系統(tǒng)對損傷和外來入侵者（如細(xì)菌）的正常反應(yīng)。 然而，ADA2 缺乏會導(dǎo)致異常的、無端的炎癥，從而損害身體的組織和器官，尤其是血管。 （血管炎癥稱為血管炎。）其他受異常炎癥影響的組織包括皮膚、胃腸系統(tǒng)、肝臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)。 根據(jù)炎癥的嚴(yán)重程度和位置，該疾病可能導(dǎo)致殘疾或危及生命。

ADA2 缺乏癥可能出現(xiàn)的體征和癥狀包括間歇性發(fā)燒，這意味著它們來來去去； 網(wǎng)狀、斑駁的皮膚變色區(qū)域稱為 livedo racemosa； 肝脾腫大（肝脾腫大）； 以及影響大腦深處結(jié)構(gòu)的反復(fù)性中風(fēng)，可能在生命的頭幾年開始。 在某些人中，ADA2 缺乏會導(dǎo)致額外的免疫系統(tǒng)異常，從而增加細(xì)菌和病毒感染的風(fēng)險(xiǎn)。

ADA2 缺乏癥有時被描述為結(jié)節(jié)性多動脈炎 (PAN) 的一種形式，這種疾病會導(dǎo)致全身血管發(fā)炎（系統(tǒng)性血管炎）。 然而，并非所有研究人員都將 ADA2 缺乏癥歸類為一種 PAN。。

佳學(xué)基因檢測數(shù)據(jù)庫中收錄了 160 多個患有 ADA2 缺陷的個體。 然而，基因解碼懷疑更多的人可能會受到影響，ADA2 缺乏癥可能不是一種罕見的疾病。 正在努力確定這種情況是否可能是其他更常見的血管炎和中風(fēng)形式的基礎(chǔ)，這些血管炎和中風(fēng)的原因目前尚不清楚。
 

腺苷脫氨酶2缺乏癥致病鑒定基因解碼

根據(jù)《皮膚科疾病及其基因檢測》，腺苷脫氨酶2缺乏癥的發(fā)病原因之一是 A**2 基因突變。 該基因提供了制造一種稱為腺苷脫氨酶 2 的酶的指令。研究表明，這種酶在某些免疫系統(tǒng)細(xì)胞（包括巨噬細(xì)胞）的生長和發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用，巨噬細(xì)胞是一種白細(xì)胞，在免疫系統(tǒng)中起著關(guān)鍵作用 炎。 一些巨噬細(xì)胞是促炎性的，這意味著它們會促進(jìn)炎癥，而其他巨噬細(xì)胞是抗炎性的，這意味著它們會減少炎癥。A**2 基因的突變會嚴(yán)重降低或消除腺苷脫氨酶 2 的活性。佳學(xué)基因的一個工作是有效了解這種酶活性的缺乏（缺陷）是如何導(dǎo)致血管炎和免疫系統(tǒng)異常的。 基因解碼推測酶缺乏可能會破壞各種組織中促炎巨噬細(xì)胞和抗炎巨噬細(xì)胞之間的平衡，導(dǎo)致促炎巨噬細(xì)胞積聚和異常炎癥。

 

腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

腺苷脫氨酶2缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺苷脫氨酶2缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology DOID:5810 NCIt  C3962 SNOMED-CT  190999009 ICD10  D81.3 MESH via Orphanet  C531816

ICD10 via Orphanet  D81.3 UMLS via Orphanet  C0268124 C0392607 Orphanet  ORPHA277 SNOMED-CT via HPO 128601007 195708003 249393008 UMLS  C0268124 C0392607

做腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

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