【佳學基因檢測】什么人要做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
雙膦酸鹽敏感性-功效是英文Bisphosphonates response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做BHD
;fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
;Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
;Hornstein-Knickenberg syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止雙膦酸鹽敏感性-功效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾?。?a href='http://deyicom.cn/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?
Birt-Hogg-Dubé綜合征是一種罕見的疾病,影響皮膚和肺并增加某些類型的腫瘤的風險。其癥狀在受累者中不同。Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征在于多種非癌性(良性)皮膚腫瘤,特別是在面部,頸部和上胸部。 這些生長通常首先出現(xiàn)在一個人的二十或三十歲,并且隨著時間變得更大和更多。受累者還增加在肺中形成囊腫和在胸腔中異常積聚空氣(氣胸)的可能性,后者可能導致肺的塌陷。此外,Birt-Hogg-Dubé綜合征與發(fā)生癌性或非癌性腎腫瘤的風險升高相關(guān)。在受累者中也報道了其他類型的癌癥,但是不清楚這些腫瘤是否實際上是Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征。
佳學基因Bisphosphonates response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Birt-Hogg-Dubé綜合征比較罕見; 其確切發(fā)病率未知。 這種疾病已在400多個家庭中報道。
Bisphosphonates response - Efficacy致病鑒定基因解碼
FLCN基因中的突變導致Birt-Hogg-Dubé綜合征。該基因編碼稱為濾泡蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白的正常功能是未知的,但研究人員認為它可能作為腫瘤抑制劑。腫瘤抑制劑防止細胞以不受控制的方式生長和分裂太快。 FLCN基因中的突變可能干擾濾泡蛋白抑制細胞生長和分裂的能力,導致不受控制的細胞生長和非癌性和癌性腫瘤的形成。 研究人員尚未確定FLCN突變?nèi)绾卧黾臃尾繂栴}的風險,如氣胸。
Bisphosphonates response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中FLCN基因的一個拷貝發(fā)生改變足以引起病癥。在大多數(shù)病例中,受累者遺傳了一個受累親本的突變。較不常見的是,該病癥了可能由基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。每個細胞中具有FLCN基因的單個突變拷貝足以導致與Birt-Hogg-Dubé綜合征相關(guān)的皮膚腫瘤和肺部問題。然而,具有這種疾病的腎腫瘤患者其FLCN基因的兩個拷貝常常發(fā)生突變。一個突變是遺傳自父母,而另一個在人的一生中偶然發(fā)生于腎細胞中。這些遺傳變化使FLCN基因的兩個拷貝失效,導致腎細胞
雙膦酸鹽敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,雙膦酸鹽敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:135150
;hpo_id:HP:0000951
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/。
什么人要做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。
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