国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因準確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產品 > 遺傳病 > 內分泌及代謝 >

【佳學基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

【佳學基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?遺傳病、罕見病基因檢測導讀:磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是英文phosphoglycerate mutase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做

佳學基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是英文phosphoglycerate mutase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Deficiency mutase phosphoglycerate、Glycogen storage disease X、 GSD X 、GSD10、 GSDX、Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency、PGAM deficiency、PGAMM deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸甘油酸變位酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
 

什么樣的人應當做磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?


磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種主要影響用于運動的肌肉(骨骼?。┑募膊?。 從童年或青春期開始,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥患者會在劇烈的身體活動后出現(xiàn)肌肉酸痛或痙攣。 一些患有這種疾病的人還會反反復作肌紅蛋白尿。 當肌肉組織異常分解并釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質時,就會發(fā)生肌紅蛋白尿,這種蛋白質由腎臟處理并釋放到尿液中。 如果不治療,肌紅蛋白尿會導致腎衰竭。 在某些磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的病例中,肌肉纖維中會出現(xiàn)稱為管狀聚集體的微觀管狀結構。 佳學基因采用基因解碼技術正在攻克管狀聚集體如何與該病癥的體征和癥狀相關聯(lián)。

【佳學基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?


佳學基因磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析


磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種罕見病癥; 佳學基因病案集中記錄了大約 15 名罹患此病的患者。。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥致病鑒定基因解碼


根據《罕見病基因檢測機構推薦及致病基因檢測標準》,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是由 P**M2 基因突變引起的。 該基因的正常序列在體內編碼合成一種叫做磷酸甘油酸變位酶的酶的生物信息學指令,這種酶參與細胞中稱為糖酵解的關鍵能量產生過程。 在糖酵解過程中,單糖葡萄糖被分解產生能量。 P***2 基因產生的磷酸甘油酸變位酶主要存在于骨骼肌細胞中。 P**M2 基因的突變大大降低了磷酸甘油酸變位酶的活性,從而破壞了這些細胞的能量產生。 這種缺陷是受影響個體在劇烈運動后發(fā)生的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿的基礎。 
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


磷酸甘油酸變位酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著每個細胞中 P**M2 基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會表現(xiàn)出磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的體征和癥狀。 然而,攜帶一個 P**M2 基因改變拷貝的人可能具有磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的某些特征,包括運動引起的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據庫代碼


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據庫代碼如下如述:

 

怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測


如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

OMIM®  261670
MeSH  D006008
ICD10 via Orphanet  E74.0
UMLS via Orphanet  C0268149
Orphanet  ORPHA97234
MedGen C0268149
UMLS  C0268149

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部