【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性地中海熱常染色體顯性遺傳是英文Familial mediterranean fever, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做familial hypoalphalipoproteinemia FHA HDL deficiency, type 2 HDLD low serum HDL cholesterol primary hypoalphalipoproteinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性地中海熱常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥是一種以血液中高密度脂蛋白（HDL）含量低為特征的疾病。高密度脂蛋白分子通過血流把膽固醇和磷脂從人體組織運(yùn)輸至肝臟。在肝臟中，膽固醇和磷脂被重新分配到其它組織或從體內(nèi)移除。高密度脂蛋白通常被稱為“好膽固醇”，因?yàn)楦吆康母呙芏戎鞍卓蓽p少罹患心臟和血管（心血管）疾病的機(jī)會(huì)。家族性高密度脂蛋白缺乏癥患者在年輕時(shí)可能會(huì)患有心血管疾病，常常在50歲前。 血液中，高密度脂蛋白水平的嚴(yán)重降低也是丹吉爾病的特征。此外，丹吉爾病還包括神經(jīng)功能紊亂、變大的橙色扁桃體、角膜混濁等癥狀。然而，家族性高密度脂蛋白缺乏癥患者沒有這些特征。

佳學(xué)基因Familial mediterranean fever, autosomal dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥是一種罕見病，發(fā)病率未知。

Familial mediterranean fever, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

ABCA1基因或APOA1基因突變導(dǎo)致家族性高密度脂蛋白缺乏癥。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)相互協(xié)助從細(xì)胞中清除膽固醇和磷脂，ABCA1基因編碼的蛋白從細(xì)胞中清除膽固醇和磷脂（它將膽固醇和磷脂移動(dòng)穿過細(xì)胞膜）。這些物質(zhì)的跨膜運(yùn)動(dòng)還要載脂蛋白A-I（apoA-I）來協(xié)助，它是由APOA1基因產(chǎn)生的。在細(xì)胞外，膽固醇和磷脂與載脂蛋白A-I結(jié)合就形成高密度脂蛋白（HDL）。載脂蛋白A-I還能引發(fā)反應(yīng)，將膽固醇轉(zhuǎn)化成一種別的形式，能有效集成到HDL中并且能運(yùn)輸通過血管。ABCA1基因和APOA1基因突變阻止了細(xì)胞中膽固醇

Familial mediterranean fever, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中ABCA1或APOA1基因的一個(gè)拷貝的改變足以引起病癥。在ABCA1基因的兩個(gè)拷貝中具有改變的人發(fā)展相關(guān)的疾病唐吉爾病。

家族性地中海熱常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性地中海熱常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604091 hpo_id:HP:0001271。

什么人要做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)