【佳學(xué)基因檢測】基因檢測輔助診斷罕見病丹吉爾病并阻斷遺傳可以嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

丹吉爾病是一種由基因序列異常引起的疾病。又叫做A-α脂蛋白神經(jīng)病、α高密度脂蛋白缺乏癥、無α脂蛋白血癥、家族性高密度脂蛋白缺乏病、家族性低α脂蛋白血癥、HDL脂蛋白缺乏病、家族性HDL脂蛋白缺乏病、丹吉爾病神經(jīng)病、丹吉爾遺傳性神經(jīng)病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

丹吉爾病疾病介紹：

丹吉爾病是一種遺傳性疾病，其特征在于血液中高密度脂蛋白（HDL）的水平顯著降低。 HDL將膽固醇和磷脂從身體組織轉(zhuǎn)移到肝臟，在肝臟處理后被從血液中移除。HDL通常被稱為“良好膽固醇”，因?yàn)楦咚降腍DL降低了發(fā)展心血管病的機(jī)會。因?yàn)榈ぜ獱柌∪说腍DL水平非常低，所以他們的心血管疾病風(fēng)險有增加。丹吉爾病的其他體征和癥狀包括血液中脂肪量略有增加（輕度高甘油三酯血癥）、神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)病變）以及腫大的橙色扁桃體，受累者通常有動脈粥樣硬化（指動脈內(nèi)膜中脂肪沉積物和瘢痕樣組織的積累）。其他特征可包括脾腫大、肝腫大、角膜混濁和2型糖尿病。

丹吉爾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丹吉爾病是一種罕見的疾病，全世界約有 100 例確診病例。更多病例可能未確診。這種疾病以弗吉尼亞海岸附近的一個島嶼命名，該島最早發(fā)現(xiàn)了這種疾病的患者。過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為丹吉爾病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，丹吉爾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丹吉爾病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有丹吉爾病，實(shí)現(xiàn)丹吉爾病遺傳阻斷的目的。致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)明確，ABCA1基因的突變導(dǎo)致丹吉爾病。該基因是一類可以編碼蛋白質(zhì)合成的DNA序列，該蛋白質(zhì)從細(xì)胞中釋放膽固醇和磷脂。這些物質(zhì)被用來制造高密度脂蛋白，將它們運(yùn)送到肝臟。 ABCA1基因的突變阻止膽固醇和磷脂從細(xì)胞中釋放。結(jié)果，這些物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致身體某些組織擴(kuò)大，扁桃體呈黃橙色。膽固醇的積累可能對細(xì)胞有毒，導(dǎo)致細(xì)胞功能受損或細(xì)胞死亡。此外，無法將膽固醇和磷脂轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞會導(dǎo)致 HDL 水平非常低，從而增加患心血管疾病的風(fēng)險。這些綜合因素導(dǎo)致丹吉爾病的體征和癥狀。可見丹吉爾病發(fā)生的病理是清晰的，基因矯正可能是其有效的治療方案。

如何進(jìn)行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定丹吉爾病發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是丹吉爾病基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得丹吉爾病的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致丹吉爾病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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