【佳學(xué)基因檢測】先天性紅細胞生成性貧血II型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性紅細胞生成性貧血II型是英文Congenital dyserythropoietic anemia, type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性紅細胞生成性貧血II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性紅細胞生成性貧血II型基因解碼、基因檢測？

N連鎖糖基化的先天性疾?。ㄔ诖丝s寫為CDG-N連鎖）是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是，這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓，以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中被描述，因此對表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（這是報道中賊常見的類型），臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。

佳學(xué)基因Congenital dyserythropoietic anemia, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital dyserythropoietic anemia, type II致病鑒定基因解碼

Congenital dyserythropoietic anemia, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性紅細胞生成性貧血II型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性紅細胞生成性貧血II型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

先天性紅細胞生成性貧血II型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)