【佳學(xué)基因檢測(cè)】碳酸酐酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

碳酸酐酶I缺乏是英文Carbonic anhydrase I deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止碳酸酐酶I缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做碳酸酐酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的賊常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;張開嘴;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;后縮;突出的鼻梁;短脖子;縱裂;攻擊性行為;自殘; Pectus excavatum;骨質(zhì)疏松;多毛癥;廣泛性張力減退;胸腔異常。該病臨床表征有：張口；薄嘴唇；短頭畸形；下頜后縮；鼻梁突出；短頸；牙間隙增大；攻擊性行為；自殘；漏斗胸；骨質(zhì)疏松；女性多毛癥；廣泛低肌張力；胸廓異常。

佳學(xué)基因Carbonic anhydrase I deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Carbonic anhydrase I deficiency致病鑒定基因解碼

Carbonic anhydrase I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

碳酸酐酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，碳酸酐酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:212066。

碳酸酐酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)