【佳學(xué)基因檢測】碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型是英文Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測？
PMM2-CDG（CDG-Ia）（以前稱為先天性糖基化1a型）是一組N-連接寡糖異常糖基化異常的疾病，分為三種類型：嬰兒多系統(tǒng)，晚期嬰兒和兒童共濟(jì)失調(diào) - 智力殘疾和成人穩(wěn)定性殘疾。盡管有三種類型，但臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從生命先進(jìn)年死亡的嬰兒到輕度成人。臨床表現(xiàn)在兄弟姐妹中往往相似。在嬰兒多系統(tǒng)類型中，嬰兒表現(xiàn)出軸性張力減退，低反射，內(nèi)斜視和發(fā)育遲緩。經(jīng)?？吹轿桂B(yǎng)問題，嘔吐，茁壯成長和生長受損。臀部和恥骨上區(qū)域的皮下脂肪可能過多。觀察到兩種截然不同的臨床表現(xiàn)：（1）非致命性神經(jīng)系統(tǒng)形式，伴有斜視，精神運(yùn)動遲緩和嬰兒期小腦發(fā)育不全，其次是神經(jīng)病變和視網(wǎng)膜色素變性，在先進(jìn)或第二個十年，和（2）神經(jīng)系統(tǒng) - 多種多樣的形式，近似生命先進(jìn)年死亡率為20％。嬰兒期和兒童期共濟(jì)失調(diào) - 智力殘疾型，發(fā)病年齡在3至10歲之間，其特征是肌張力減退，共濟(jì)失調(diào)，嚴(yán)重延遲語言和運(yùn)動發(fā)育，無法行走，智商達(dá)到40至70歲;其他研究結(jié)果包括癲癇發(fā)作，中風(fēng)樣發(fā)作或短暫的單側(cè)功能喪失，視網(wǎng)膜色素變性，關(guān)節(jié)攣縮和骨骼畸形。在成人穩(wěn)定型殘疾人中，智力能力穩(wěn)定;周圍神經(jīng)病變多變，胸椎和脊柱畸形進(jìn)展，觀察到早衰;女性缺乏第二性發(fā)育，男性可能表現(xiàn)出睪丸體積減少?？赡馨l(fā)生高血糖誘導(dǎo)的生長激素釋放，高催乳素血癥，胰島素抵抗和凝血病。存在增加的深靜脈血栓形成風(fēng)險。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;眼球運(yùn)動異常;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;內(nèi)斜視;色素性視網(wǎng)膜病變;眼球震顫;甲狀腺功能減退癥;骨質(zhì)疏松;反射減弱;多發(fā)性神經(jīng)病;肌肉無力;肝纖維化。該病臨床表征有：蛋白尿；眼球運(yùn)動異常；毯層狀視網(wǎng)膜變性；內(nèi)斜視；色素性視網(wǎng)膜??；眼球震顫；甲狀腺功能減退癥；骨質(zhì)疏松；腱反射減弱；多發(fā)性神經(jīng)??；肌無力；肝纖維化。
佳學(xué)基因Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I致病鑒定基因解碼
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:212065。
碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
