【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分無(wú)白蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)白蛋白血癥是英文Analbuminemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)白蛋白血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)白蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

抗白蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，表現(xiàn)為存在極低量的循環(huán)血清白蛋白。受影響的個(gè)體除了輕度水腫，低血壓，疲勞以及偶爾出現(xiàn)特有的下半身脂肪代謝障礙（主要是成年女性）外，幾乎沒(méi)有臨床癥狀。賊常見(jiàn)的生物化學(xué)發(fā)現(xiàn)是嚴(yán)重的高脂血癥，總膽固醇和LDL膽固醇濃度顯著增加，但HDL膽固醇和甘油三酯的濃度正常。在發(fā)生偏癱的家庭中，無(wú)精氨酸血癥通常會(huì)導(dǎo)致同胞死亡，這可能解釋了這種特征的罕見(jiàn)性（Caridi等人，2014年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;骨質(zhì)疏松癥;低蛋白血癥;高脂血癥;脂肪代謝障礙;疲勞。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松；低蛋白血癥；高脂血癥；脂肪營(yíng)養(yǎng)不良；疲倦。低白蛋白血癥不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，而是各種原因所致氮負(fù)平衡的結(jié)果。主要表現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。血液中的蛋白質(zhì)主要是血漿蛋白質(zhì)及紅細(xì)胞所含的血紅蛋白。血漿蛋白質(zhì)包括血漿白蛋白、各種球蛋白、纖維蛋白原及少量結(jié)合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,總量為6.5～7.8g%。若血漿總蛋白質(zhì)低于6.0g%，則可診斷為低蛋白血癥。對(duì)低蛋白血癥一般經(jīng)及時(shí)、合理的治療，均可取得一定療效。

佳學(xué)基因Analbuminemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Analbuminemia致病鑒定基因解碼

Analbuminemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

無(wú)白蛋白血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)白蛋白血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616000。

如何區(qū)分無(wú)白蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)