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【佳學(xué)基因檢測】精氨酸血癥基因檢測與基因篩查

【佳學(xué)基因檢測】精氨酸血癥基因檢測與基因篩查 精氨酸血癥的早期癥狀 精氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由于精氨酸酶(ARG1)基因突變導(dǎo)致ARG1酶缺乏,從而導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙

佳學(xué)基因檢測】精氨酸血癥基因檢測與基因篩查


精氨酸血癥的早期癥狀

精氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由于精氨酸酶(ARG1)基因突變導(dǎo)致ARG1酶缺乏,從而導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙,血液中精氨酸水平升高。

精氨酸血癥的早期癥狀復(fù)雜多樣,缺乏特異性,與其他尿素循環(huán)障礙類似,主要表現(xiàn)為:

高氨血癥:是精氨酸血癥的典型癥狀。高氨血癥會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,表現(xiàn)為嗜睡、嘔吐、抽搐、昏迷等。

呼吸異常:高氨血癥會導(dǎo)致呼出氣體中含有氨,因此患者的呼吸會帶有一種特殊的臭味,類似于臭雞蛋或臭魚的味道。

食欲不振:由于高氨血癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,患者會出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀。

發(fā)育遲緩:嚴(yán)重的精氨酸血癥患者會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,智力低下等癥狀。

其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括:

肝臟損害:精氨酸代謝異常會導(dǎo)致肝臟損害,出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。

骨骼異常:精氨酸代謝異常會影響骨骼發(fā)育,導(dǎo)致骨骼異常。

精氨酸血癥的早期癥狀多在出生后數(shù)天或數(shù)周內(nèi)出現(xiàn),但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對于改善預(yù)后至關(guān)重要。

如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀,請及時就醫(yī),進(jìn)行血液氨水平檢測、精氨酸水平檢測,以排除精氨酸血癥的可能。

 

目前,精氨酸血癥尚無治好方法,但早期診斷和治療可以有效控制癥狀,改善預(yù)后。但如果根據(jù)精氨酸血癥的臨床指標(biāo)和疾病表現(xiàn),而不是通過全面的基因解碼基因檢測,將某一患者診斷精氨酸血癥,就會使得患者家庭產(chǎn)生絕望的心理負(fù)擔(dān)。而同時,精氨酸血癥也常常被誤診為:高氨血癥、呼吸系統(tǒng)疾病、不愛吃飯、智力障礙等。治療主要包括:

降氨藥物:使用降氨藥物可以幫助排出體內(nèi)的氨。

酶替代治療:使用精氨酸酶替代治療可以補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的精氨酸酶,從而改善癥狀。

基因檢測在精氨酸血癥診斷與治療中的作用

精氨酸血癥或高精氨酸血癥是由精氨酸酶1缺乏引起的尿素循環(huán)障礙。它以常染色體隱性方式遺傳。 它通常會導(dǎo)致兒童期痙攣性截癱,但其他重要特征包括認(rèn)知能力下降和癲癇。 與尿素循環(huán)的其他疾病不同,高氨血癥并不突出。 佳學(xué)基因檢測收錄了三個兄弟姐妹患有經(jīng)基因證實(shí)的精氨酸血癥,他們表現(xiàn)出不同的表型,但痙攣是一個共同特征。 成員 1 在兒童早期出現(xiàn)運(yùn)動退化,成員 2 從嬰兒期早期出現(xiàn)運(yùn)動里程碑延遲,而成員 3 在嬰兒期后期經(jīng)過一段正常發(fā)育期后出現(xiàn)整體發(fā)育遲緩。 所有兄弟姐妹均僅有輕度高氨血癥。 早期識別是必要的,不僅可以啟動可能帶來明確臨床改善的氨清除治療,而且還可以提供遺傳咨詢。
 

精氨酸血癥臨床特征:

未經(jīng)治療的個體精氨酸酶缺乏癥的特點(diǎn)是不同程度的陣發(fā)性高氨血癥,這種情況很少嚴(yán)重到危及生命或?qū)е滤劳觥?最常見的是,出生和幼兒期都是正常的。 未經(jīng)治療的個體在一到三歲時線性生長減慢,隨后出現(xiàn)痙攣、認(rèn)知發(fā)展停滯,以及隨后無法達(dá)到同齡兒童的關(guān)鍵發(fā)育指標(biāo)喪失。 如果不治療,精氨酸酶缺乏癥通常會發(fā)展為嚴(yán)重痙攣、無法行走、有效喪失腸道和膀胱控制以及嚴(yán)重智力障礙。 癲癇發(fā)作很常見并且通常很容易控制。 從出生起就接受治療的個體,無論是由于新生兒篩查還是有受影響的年長同胞,似乎癥狀都很輕微。

 

精氨酸血癥基因診斷/檢測的結(jié)果要求:

精氨酸酶缺乏癥的診斷是在具有提示性臨床和/或生化結(jié)果的先證者中建立的,并通過鑒定 ARG1 中的雙等位基因致病變異來證實(shí),或者在有限的情況下,通過未能檢測到精氨酸酶活性(通常 <1%) 紅細(xì)胞提取物中的正常值)。

 

精氨酸血癥基因檢測確診后的治療

對癥治療:

治療應(yīng)與尿素循環(huán)障礙的治療密切相關(guān),但精氨酸酶缺乏癥的個體不太可能出現(xiàn)高氨血癥; 如果存在,保守治療(例如靜脈輸液)對此類發(fā)作有反應(yīng)。 治療應(yīng)由代謝專家協(xié)調(diào)的團(tuán)隊參與。 常規(guī)門診管理包括限制飲食蛋白質(zhì)和考慮口服氮清除藥物(對于患有慢性或反復(fù)性高氨血癥的患者)。 治療急性疾?。ɑ杳院湍X病)個體需要: 快速降低血漿氨濃度; 使用藥物(苯甲酸鈉和/或苯丁酸鈉/苯乙酸鈉)通過替代途徑促進(jìn)過量氮的排出; 引入碳水化合物和脂肪提供的熱量,以減少分解代謝和飲食中過量的氮含量,同時避免水分過多和由此導(dǎo)致的腦水腫。 癲癇、痙攣、發(fā)育遲緩/智力障礙和關(guān)節(jié)攣縮的標(biāo)準(zhǔn)治療。 對于持續(xù)性肝合成功能異常的患者,應(yīng)在手術(shù)前考慮新鮮冰凍血漿。 在極少數(shù)進(jìn)展為肝纖維化和肝硬化的情況下,可以考慮肝移植。

如何預(yù)防出現(xiàn)嚴(yán)重臨床癥狀:

通過限制膳食蛋白質(zhì)和根據(jù)需要使用口服除氮藥物來治療高氨血癥,將血漿精氨酸濃度盡可能維持在接近正常水平。 肝移植可以消除高精氨酸血癥,并可能消除高氨血癥的風(fēng)險,但對于精氨酸酶缺乏癥很少有必要。

監(jiān)測:根據(jù)年齡和代謝穩(wěn)定程度確定的定期隨訪時間。 出生后第一年至少每月進(jìn)行一次代謝控制評估(血漿氨、氨基酸譜和營養(yǎng)實(shí)驗(yàn)室),并由代謝專家在出生后第一年確定; 每 6 至 12 個月進(jìn)行一次胍基乙酸鹽和肝功能檢查; 每次訪視時監(jiān)測生長和發(fā)育進(jìn)展。

精氨酸血癥應(yīng)避免的藥物/情況

丙戊酸(加劇高氨血癥)。

精氨酸血癥基因檢測結(jié)提示對高危親屬的檢測:

對先證者的所有同胞(尤其是較年輕的同胞)進(jìn)行血漿定量氨基酸分析、分子遺傳學(xué)檢測(如果已知家族特異性致病變異)或酶檢測,以便對發(fā)現(xiàn)的親屬進(jìn)行早期診斷和治療 受到影響。

精氨酸血癥患者的生育優(yōu)化的必要性遺傳咨詢:

精氨酸酶缺乏癥以常染色體隱性方式遺傳。 在受孕時,受影響個體的每個兄弟姐妹有 25% 的機(jī)會受到影響,50% 的機(jī)會成為無癥狀攜帶者,25% 的機(jī)會不受影響且不是攜帶者。 雜合子(攜帶者)是無癥狀的。 如果已知家族中的 ARG1 致病性變異,則可以對高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測,并對高風(fēng)險妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測。

支持本文主要觀點(diǎn)的科學(xué)證據(jù)

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301338/

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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