【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做ALG1-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

ALG1-先天性糖基化障礙是英文ALG1-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做ALG1-CDG；carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik；CDG1K；CDGIk；congenital disorder of glycosylation type 1K；mannosyltransferase 1 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止ALG1-先天性糖基化障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ALG1-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

ALG1先天性糖基化障礙（ALG1-CDG，也稱為Ik型先天性糖基化障礙）是一種通常在嬰兒期發(fā)病的具有不同體征和癥狀的遺傳性障礙，并且可以影響幾種身體系統(tǒng)。ALG1-CDG的個(gè)體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩和肌張力弱（張力低下）。許多患者可能有難以治療的癲癇發(fā)作。患有ALG1-CDG的個(gè)體也可能具有運(yùn)動(dòng)問題，例如不自主的節(jié)律性震顫或運(yùn)動(dòng)和平衡的困難（共濟(jì)失調(diào)）。患有ALG1-CDG的人常常具有血液凝固的問題，這可導(dǎo)致異常凝血或出血事件。另外，患者可能產(chǎn)生異常低水平的稱為抗體（或免疫球蛋白）的蛋白質(zhì)，特別是免疫球蛋白G（IgG）。抗體有助于保護(hù)身體免受外來顆粒和細(xì)菌的感染?？贵w的減少可能使患者難以抗擊感染。一些患有ALG1-CDG的人具有身體異常，例如小頭部（小頭）;不尋常的面部特征; 稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形;細(xì)長(zhǎng)的手指和腳趾（蜘蛛腳樣指）;或在手指和腳趾的先進(jìn)不尋常的肉質(zhì)墊?；加羞@種病癥的人可能發(fā)生的眼睛問題包括不指向同一方向的眼睛（斜視）或不自主的眼睛運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。極少地，患者發(fā)展視力喪失。在ALG1-CDG的人中發(fā)生的常見異常包括呼吸問題，其手臂和腿的感覺減少（周圍神經(jīng)病變），腫脹（水腫）和胃腸道問題。ALG1-CDG的體征和癥狀通常是嚴(yán)重的，患者僅存活到嬰兒期或兒童期。然而，一些患有這種病癥的人受到更輕地影響，并生存到成年。

佳學(xué)基因ALG1-congenital disorder of glycosylation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ALG1-CDG似乎是一種罕見的疾病;在科學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了少于30個(gè)患者。

ALG1-congenital disorder of glycosylation致病鑒定基因解碼

ALG1基因突變導(dǎo)致ALG1-CDG。該基因編碼了涉及糖基化過程的酶。在該過程中，復(fù)雜的糖分子（寡糖）鏈被添加到蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)）。糖基化修飾蛋白質(zhì)和脂質(zhì)，使得它們可以充分地發(fā)揮其功能。從ALG1基因產(chǎn)生的酶在糖鏈形成的特定步驟將甘露糖轉(zhuǎn)移至生長(zhǎng)中的寡糖。一旦正確數(shù)量的糖分子連接在一起，寡糖附著于蛋白質(zhì)或脂質(zhì).ALG1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生活性降低的異常酶。功能差的酶不能有效地將甘露糖添加至糖鏈，并且所得寡糖經(jīng)常是不有效的。雖然短的寡糖可以轉(zhuǎn)移到蛋白質(zhì)和脂肪，但是該方法不如全長(zhǎng)寡糖那樣有效。 ALG1-CDG

ALG1-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

ALG1-先天性糖基化障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ALG1-先天性糖基化障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607143 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做ALG1-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)