【佳學(xué)基因檢測(cè)】Costeff綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Costeff綜合征是英文Costeff syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Costeff綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Costeff綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是一種疾病，其中通過(guò)由HSD11B1基因編碼的酶11-β-羥基類(lèi)固醇脫氫酶無(wú)法從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇。純化的11-β-HSD很容易作為脫氫酶，使皮質(zhì)醇與可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情況下，通過(guò)微粒體己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）的活性在體內(nèi)產(chǎn)生，11-β-HSD轉(zhuǎn)換為酮還原酶活性并產(chǎn)生活性糖皮質(zhì)激素。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導(dǎo)的腎上腺雄激素過(guò)多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，而女性則表現(xiàn)為多毛癥，月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。在生物化學(xué)方面，CRD通過(guò)尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評(píng)估來(lái)診斷，并且包括測(cè)量四氫皮質(zhì)醇（THF）加5-α-THF與四氫可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）?？傻乃蛇€原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性討論可的松還原酶缺乏癥的遺傳異質(zhì)性，參見(jiàn)CORTRD1（604931）。臨床特征：胰島素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早產(chǎn)。該病臨床表征有：胰島素抵抗；黑棘皮?。?a href='http://deyicom.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；骨骼成熟加速；陰毛早生。

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Costeff綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Costeff綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614662。

Costeff綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)