【佳學(xué)基因檢測(cè)】可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
可的松還原酶缺乏癥2型是英文Cortisone reductase deficiency 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止可的松還原酶缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?
可的松還原酶缺乏癥(CRD)是由于無法通過11-β-羥基類固醇脫氫酶(HSD11B1; 600713)從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇所致。 11-β-HSD的氧化還原酶活性需要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脫氫酶(H6PD; 138090)。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導(dǎo)的腎上腺雄激素過多癥,男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期,女性在中年出現(xiàn)多毛癥,月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。生物化學(xué)上,CRD通過尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評(píng)估來診斷,并且包括測(cè)量四氫皮質(zhì)醇(THF)加上5-α-THF /四氫可的松(THE)比率,其在CRD患者中通常小于0.1(參考范圍,0.7) 1.2)(Lavery等人,2008年摘要)。可的松還原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性CORRD2(614662)是由染色體1q32-q41上HSD11B1基因(600713)的突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;不孕不育;月經(jīng)稀發(fā);多毛癥;粉刺;肥胖。該病臨床表征有:不孕不育;月經(jīng)稀少癥;女性多毛癥;青春痘;肥胖。
佳學(xué)基因Cortisone reductase deficiency 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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Cortisone reductase deficiency 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
可的松還原酶缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,可的松還原酶缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604931。
可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)