【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生是英文Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測(cè)?
細(xì)胞色素P450氧化還原酶(POR)缺乏是類固醇生成的一種疾病,其表型范圍從較輕端的皮質(zhì)醇缺乏到嚴(yán)重的經(jīng)典Antley-Bixler綜合征(ABS)。皮質(zhì)醇缺乏的范圍從臨床上無關(guān)緊要到危及生命;表現(xiàn)可能包括男性和女性的模糊生殖器;原發(fā)性閉經(jīng)和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;懷孕期間與受影響胎兒的母親男性化。 ABS的表現(xiàn)包括顱縫早閉;腦積水;獨(dú)特的相;后鼻孔狹窄或閉鎖;具有狹窄外耳道的低位發(fā)育不良的耳朵;骨骼異常(肱骨關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎,新生兒骨折,長(zhǎng)骨先天性鞠躬,關(guān)節(jié)攣縮,蛛網(wǎng)膜下腔,腓腸肌);腎臟異常(異位腎臟,腎臟重復(fù),腎發(fā)育不全,馬蹄腎,腎積水);減少認(rèn)知功能和發(fā)育遲緩。在中度POR缺乏癥中,顱面和骨骼異常的嚴(yán)重程度不如ABS。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;索帶;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;馬蹄腎; Brachycephaly; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;胎盤或臍帶異常;單臍動(dòng)脈;腹部異常;羊水過少;膀胱陰道瘺。該病臨床表征有:隱睪;陰莖下曲;尿道下裂;陰囊裂;小陰莖;馬蹄腎;短頭畸形;鼻后孔狹窄;鼻后孔閉鎖;單臍動(dòng)脈;腹部異常;羊水過少;膀胱陰道瘺。
佳學(xué)基因Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis致病鑒定基因解碼
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:201750。
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