【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型是英文Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）淀粉樣變性的特征在于緩慢進(jìn)展的外周感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和自主神經(jīng)病以及心肌病，腎病，玻璃體混濁和CNS淀粉樣變性的非神經(jīng)性變化。這種疾病通常發(fā)生在葡萄牙和日本地方性病灶的第三至第五十年;其他地區(qū)的人發(fā)病較晚。通常情況下，感覺神經(jīng)病開始于下肢伴有感覺異常和足部感覺，隨后在幾年內(nèi)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變。在一些人中，特別是那些患有早發(fā)性疾病的人，自主神經(jīng)病變是該病癥的先進(jìn)次表現(xiàn);研究結(jié)果可能包括：體位性低血壓，便秘與腹瀉交替，惡心和嘔吐發(fā)作，胃排空延遲，性陽(yáng)痿，無(wú)汗，尿潴留或尿失禁。心臟淀粉樣變性病的主要特征是進(jìn)行性心肌病。與淀粉樣變軟腦膜個(gè)體可具有以下CNS發(fā)現(xiàn)：癡呆，精神病，視力障礙，頭痛，癲癇發(fā)作，馬達(dá)輕癱，共濟(jì)失調(diào)，脊髓病，腦積水，或顱內(nèi)hemorrhage.Clinical特征：尿失禁;眼球震顫;陽(yáng)痿;構(gòu)音障礙;反射減弱;偏癱;多發(fā)性神經(jīng)病;肌肉無(wú)力;震顫;心肌病;心臟擴(kuò)大;腹瀉;便秘;頭痛;類似腦卒中的情節(jié)。該病臨床表征有：尿失禁；眼球震顫；陽(yáng)痿；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；輕偏癱；多發(fā)性神經(jīng)??；肌無(wú)力；震顫；心肌??；心臟擴(kuò)大；腹瀉；便秘；頭痛；卒中樣發(fā)作。

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常染色體顯性

原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:105210。

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