精氨酸酶缺乏癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Arginase deficiency的疾病進(jìn)行的各類基因檢測(cè)的總稱。該病又稱精氨酸血癥（Argininemia）。佳學(xué)基因解碼表明，一般來(lái)說(shuō)該病是常染色體隱性遺傳病，由于 ARG1 基因缺陷導(dǎo)致肝臟精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障礙，鳥氨酸與尿素生成減少，血液氨含量增高，是先天性尿素循環(huán)障礙中較少見的類型。該病多發(fā)于嬰幼兒（1-3歲）。精氨酸酶缺乏癥患者臨床常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、痙攣性癱瘓、癲癇及小腦萎縮，早期常常被誤診為腦性癱瘓，生存質(zhì)量極差，預(yù)后不良。精氨酸酶缺乏癥致病基因鑒定可有效地減少患病兒出生，提高人口素質(zhì)。

精氨酸酶缺乏癥患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜，缺乏特異性，診斷困難。大部分患者在出生早期身體健康，1-3歲時(shí)才開始顯露異常。同一名患者不同時(shí)期癥狀會(huì)有差異，不同患者之間癥狀也有很大不同。 基于Human Phenotype Ontology (HPO)，罕見病伙伴平臺(tái)推出了該病癥狀量化表，以供大家參考。如表1所示。

國(guó)內(nèi)外關(guān)于精氨酸酶缺乏癥發(fā)病率的研究資料較少，為 1/350 000~1/2 000 000 不等；在日本該病的發(fā)生率大約是 1/2 200 000 ；美國(guó)為1/250 000 。目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道較多的是散發(fā)的病例報(bào)告。隨著液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用與普及 ，精氨酸酶缺乏癥患者的檢出率明顯增加。
 

精氨酸酶（EC3.5.3.1）有兩種同工酶，I型存在于肝臟，為精氨酸酶的主要類型；II型存在于肝外組織，含量較少。精氨酸酶缺乏癥是由于肝臟精氨酸酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病。精氨酸酶缺乏導(dǎo)致精氨酸不能順利轉(zhuǎn)化為瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸濃度增高，尿素生成障礙，引起神經(jīng)、肝臟等多臟器損害。
 

精氨酸酶缺乏癥屬常染色體隱性遺傳，由于 ARG1 基因突變導(dǎo)致精氨酸酶缺乏。ARG1 基因位于 6q23，長(zhǎng) 11.5 kb，包括 8 個(gè)外顯子和 7 個(gè)內(nèi)含子，編碼由 322 個(gè)氨基酸組成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已報(bào)道了至少30 種 ARG1 基因突變。如圖1所示。
 

與其他類型的尿素循環(huán)障礙相比，精氨酸酶缺乏癥的臨床診斷更為困難。對(duì)于智力運(yùn)動(dòng)障礙、痙攣性癱瘓、意識(shí)障礙的患兒應(yīng)注意鑒別診斷，及早進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。常用的實(shí)驗(yàn)室檢查方法如表2所示。ARG1 基因分析已成為精氨酸酶缺乏癥確診的主要技術(shù)，發(fā)現(xiàn)家系中致病突變有助于指導(dǎo)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。精氨酸酶活性測(cè)定與基因分析聯(lián)合應(yīng)用對(duì)確診具有重要意義，有助于探討不同的基因突變對(duì)精氨酸酶功能的影響。
 

目前，對(duì)于精氨酸酶缺乏癥尚缺乏有效的治好方法，通過(guò)飲食與藥物治療后患者癥狀可以得到控制或者改善。一些治療手段如表4所示。

通過(guò)合理的飲食與藥物治療，精氨酸酶缺乏癥患者的癥狀可得到控制。但是，由于多數(shù)患者臨床診斷過(guò)晚，確診時(shí)已經(jīng)存在嚴(yán)重不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，病情進(jìn)行性加重，病死率很高，關(guān)于存活到成年的患者資料十分匱乏。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查中的普及，越來(lái)越多的患者可能獲得癥前診斷與治療。