【佳學(xué)基因檢測(cè)】做NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性是英文NADH-CYTOCHROME b5 REDUCTASE POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)?
Ogden綜合征是一種X連鎖的神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征是出生后生長(zhǎng)障礙,嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,變異的畸形特征和張力減退。大多數(shù)患者也有心臟畸形或心律失常(Popp等人,2015年總結(jié))。臨床特征:腹股溝疝;隱睪;延遲顱縫合閉合; X連鎖隱性遺傳;心房間隔缺損; Torsade de pointes;短小柱;腦萎縮;細(xì)發(fā);脊柱側(cè)彎;皮下脂肪賊少;肺動(dòng)脈狹窄;室上性心動(dòng)過速;室性心動(dòng)過速;鼻孔異常。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;顱縫閉合延遲;先進(jìn)扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過速;鼻小柱短??;腦萎縮;絨毛;脊柱側(cè)彎;賊低限度的皮下脂肪;肺動(dòng)脈狹窄;室上性心動(dòng)過速;鼻孔異常。
佳學(xué)基因NADH-CYTOCHROME b5 REDUCTASE POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
NADH-CYTOCHROME b5 REDUCTASE POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼
NADH-CYTOCHROME b5 REDUCTASE POLYMORPHISM基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖顯性; X連鎖隱性
NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300855。
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