【佳學基因檢測】伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征是英文sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency
ketoacidosis due to SCOT deficiency
SCOT deficiency
succinyl-CoA 3-oxoacid transferase deficiency
succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency
Succinyl-CoA acetoace;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測？
琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉移酶（SCOT）缺乏癥是一種遺傳性疾病，損害身體分解酮的能力，酮是肝臟中脂肪分解的產物。該病出現(xiàn)在生命的賊初幾年?；颊叩陌Y狀有極度疲勞（嗜睡）、食欲減退、嘔吐、呼吸急促、偶爾癲癇發(fā)作。這些都稱為酮酸攻擊，有時會導致昏迷。大約一半的患者在生命的賊初4天受到酮酸攻擊。每次酮酸攻擊之間患者沒有發(fā)病癥狀?；颊咄ǔＳ杏行?、悠久、長期、很久持續(xù)性酮癥。如果由于感染、發(fā)燒或者空腹導致酮的水平太高，酮酸攻擊可能發(fā)生。酮酸攻擊頻率在患者中變化。
佳學基因sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉移酶（SCOT）缺乏癥的患病率未知。在科學文獻中報道超過20例。
sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome致病鑒定基因解碼
OXCT1基因突變導致SCOT缺乏癥。OXCT1基因編碼琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉移酶（SCOT）。SCOT酶是線粒體產生的。酶在酮的分解中起重要作用，在空腹或能量需求增加時（生病或運動）酮是重要的能量來源。OXCT1基因突變導致SCOT酶減少，不能分解酮，產生的能量減少，血液中酮含量升高。如果嚴重會發(fā)生酮酸攻擊。具有變異的患者生成保留部分功能的酶有發(fā)生酮酸攻擊的傾向，但不太可能有持續(xù)性酮癥。
sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245050
hpo_id:HP:0000007。
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)
