【佳學(xué)基因檢測】怎么做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型是英文Persistent mullerian duct syndrome, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做pseudo-NALD
pseudoadrenoleukodystrophy
pseudoneonatal adrenoleukodystrophy
straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測?
過氧化物酶酰基輔酶A氧化酶缺乏癥是一種疾病,患者在嬰兒期開始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能的退化(神經(jīng)變性病HP:0006964)。過氧化物酶酰基輔酶A氧化酶缺乏癥的新生兒患者,會出現(xiàn)肌張力較弱(肌張力減退HP:0001252)和癲癇(HP:0001250)。患者有異常的面部特征,包括眼距較寬(眼距過寬HP:0000316),低鼻梁,低位耳。有些患者有多余的手指或腳趾(多指畸形HP:0001161),肝臟腫大(肝腫大HP:0002240)。 大多數(shù)過氧化物酶?;o酶A氧化酶缺乏癥的嬰兒患者能學(xué)會走路和說話,但是他們一般會在1-3歲年齡時,開始逐漸失去這些能力(發(fā)育倒退HP:0002376)。隨著病情惡化,患者會出現(xiàn)條件反射過度(反射亢進HP:0001347),肌張力過高(肌張力增高HP:0001276),重度癲癇的反反復(fù)作(癲癇HP:0001250),視覺和聽覺的喪失。多數(shù)過氧化物酶?;o酶A氧化酶缺乏癥的幼兒患者存活時間不超過兒童期早期。
佳學(xué)基因Persistent mullerian duct syndrome, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
過氧化物酶?;o酶A氧化酶缺乏癥是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻中已經(jīng)報導(dǎo)了幾十個病例。
Persistent mullerian duct syndrome, type II致病鑒定基因解碼
過氧化物酶?;o酶A氧化酶缺乏癥(過氧化物酶體酰基-CoA氧化酶缺乏癥)是由ACOX1基因突變引起的,其編碼過氧化物酶體直鏈?;o酶A氧化酶。這種酶存在于過氧化物酶體(一種囊狀細胞結(jié)構(gòu)/細胞器)中,其含有分解許多不同物質(zhì)的多種酶。過氧化物酶體直鏈?;o酶A氧化酶在“非常長鏈脂肪酸(VLCFA)”的分解中起作用。其參與過氧化物酶體脂肪酸β-氧化途徑過程的先進步。該過程每次將VLCFA分子縮短兩個碳原子,直到VLCFAs轉(zhuǎn)化為稱為乙酰-CoA分子,被轉(zhuǎn)運出過氧化物酶體以供細胞再利用。ACOX1基因突變防止過氧
Persistent mullerian duct syndrome, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:264470
hpo_id:HP:0000007。
怎么做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)