【佳學基因檢測】丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丙酮酸激酶缺乏癥是英文pyruvate kinase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內稱為乳酸的化學物質的累積和各種神經學問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導致惡心，嘔吐，嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經問題。大多數人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結構，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;步態(tài)共濟失調;乳酸性酸中毒。該病臨床表征有：眼球震顫；步態(tài)共濟失調；乳酸酸中毒。

佳學基因pyruvate kinase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

丙酮酸激酶缺乏癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸激酶缺乏癥的數據庫代碼是omim_id:608782。

丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)