【佳學基因檢測】丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥是英文Pyruvate dehydrogenase complex deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥基因解碼、基因檢測?
丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學物質的累積和各種神經(jīng)學問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久,并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸(乳酸性酸中毒)累積,可導致惡心,嘔吐,嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展,如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾,癲癇發(fā)作,肌張力弱(張力減退),協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結構,例如連接大腦的左半部和右半部(胼call體)的組織發(fā)育不全,消耗(萎縮)被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織(病變)。由于嚴重的健康影響,許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活,盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征:常染色體隱性遺傳; Trigonocephaly;眼球運動異常;視神經(jīng)萎縮; Pectus excavatum;新生兒張力減退;肌張力障礙;胼um體的部分發(fā)育不全;代謝性酸中毒;室管膜下囊腫;痙攣性四肢癱瘓;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有:三角頭畸形;眼球運動異常;視神經(jīng)萎縮;漏斗胸;新生兒張力減退;肌張力障礙;局部胼胝體發(fā)育不全;代謝性酸中毒;室管膜下囊腫;痙攣性四肢癱;乳酸酸中毒;高丙氨酸血癥;血清丙酮酸增高。
佳學基因Pyruvate dehydrogenase complex deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency致病鑒定基因解碼
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245349。
丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)