【佳學(xué)基因檢測】QT間隔延長基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

QT間隔延長是英文Prolonged QT interval的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止QT間隔延長在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做QT間隔延長基因解碼、基因檢測？

Phang等人。 （2001）指出，通過新生兒篩查確定的HPI先證者的前瞻性研究以及幾個家族的報告表明，這是一種與臨床表現(xiàn)無明顯關(guān)聯(lián)的代謝紊亂。 Phang等人。 （2001）得出結(jié)論，在大多數(shù)情況下，HPI在大多數(shù)人中是相對良性的。然而，其他報道表明，一些患者有嚴重的表型，伴有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，包括癲癇和精神發(fā)育遲滯（Jacquet等，2003）。高脯氨酸血癥的遺傳異質(zhì)性也見II型高脯氨酸血癥（HYRPRO2; 239510），這是由突變引起的編碼1p36染色體上編碼吡咯啉-5-羧酸脫氫酶（P5CDH，ALDH4A1; 606811）的基因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;腎病;攻擊性行為;肺熱;癲癇持續(xù)狀態(tài);腦電圖異常;多動癥; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血癥。該病臨床表征有：蛋白尿；腎病；攻擊性行為；多動；癲癇持續(xù)狀態(tài)；腦電圖異常；多動；羥脯氨酸尿癥；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血癥。

佳學(xué)基因Prolonged QT interval基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Prolonged QT interval致病鑒定基因解碼

Prolonged QT interval基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

QT間隔延長的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，QT間隔延長的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:239500。

QT間隔延長基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學(xué)基因)