【佳學基因檢測】線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥是英文Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；紫紺；肝脂肪變性；肝功能衰竭；低血糖；腦萎縮；腦電圖異常；糖異生功能障礙；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:261680。

線粒體磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學基因)