【佳學(xué)基因檢測】過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型是英文Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型基因解碼、基因檢測？

這種過氧化物酶體病在出生后的先進(jìn)年出現(xiàn)全身和眼部特征。夜盲是主要的眼部特征，并且至少一些具有與成人形式類似的視神經(jīng)萎縮。可能存在眼球震顫。 ERG上桿反應(yīng)的減少或不存在可用于幼兒記錄視網(wǎng)膜病變。失明和耳聾通常發(fā)生在兒童時(shí)期。該病癥被歸類為與植烷酸分解相關(guān)的過氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD）。早期，共濟(jì)失調(diào)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的特征是明顯的。由于膽汁酸代謝缺陷，肝腫大和黃疸也可能是早期診斷特征。經(jīng)?？吹綃雰簭埩p退。據(jù)報(bào)道，非特異性面部畸形已成為一種特征。牙齒異常大并且通常具有黃色變色。當(dāng)患者開始行走時(shí)，姿勢不穩(wěn)定是明顯的。可以從升高的血清植酸和哌啶酸（20％的患者）或通過證明培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中降低的植烷酸氧化來懷疑診斷。通常存在其他生化異常，例如低膽固醇血癥和升高的非常長鏈脂肪酸和三羥基膽甾酸。嗜酸性粒細(xì)胞和精神發(fā)育遲滯幾乎是普遍的特征。嬰兒期或兒童期的早期死亡率很常見，盡管有些人可以存活到第二和第三十年。

佳學(xué)基因Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體脂肪酰基還原酶1疾病型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

過氧化物酶體脂肪酰基還原酶1疾病型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)