【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┦怯⑽腗itochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┰诤蟠蛘叨ブ械某霈F(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測(cè)？

SUCLA2相關(guān)的線粒體DNA（mtDNA）消耗綜合征的特征是在嬰兒早期（出生至5個(gè)月）時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力低下; 嚴(yán)重肌肉萎縮，未能實(shí)現(xiàn)獨(dú)立行走; 進(jìn)行性脊柱側(cè)凸或后凸畸形; 肌張力障礙和/或運(yùn)動(dòng)過強(qiáng)（即動(dòng)脈粥樣硬化或舞蹈樣動(dòng)作）; 少數(shù)兒童患有癲癇（嬰兒痙攣或從出生到三歲發(fā)作的全身性抽搐）; 出生后發(fā)育遲緩; 和嚴(yán)重的感覺神經(jīng)性聽力損傷。該病臨床表征有：皮膚異常；多汗癥；腦??；低血糖；腦萎縮；低磷血癥；運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)；呼吸衰竭；乳酸酸中毒；靜息性間歇過度通氣；腎性氨基酸尿；腦萎縮。

佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┑臄?shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┑臄?shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245400。

線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)