【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

楓糖尿病硫胺素敏感II型是英文Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止楓糖尿病硫胺素敏感II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測？

Thiamine response in maple syrup urine disease.Fernhoff PM, Lubitz D, Danner DJ, Dembure PP, Schwartz HP, Hillman R, Bier DM, Elsas LJ.我們測量了四個楓糖漿病患者的生化反應(yīng)，以藥理劑量的硫胺素，并將其反應(yīng)與其支鏈α-酮酸脫氫酶活性相關(guān)聯(lián)。我們觀察到每種血漿支鏈氨基酸與其相應(yīng)的酮酸類似物的濃度之間的線性相關(guān)性。此外，支鏈氨基和酮酸的腎小管重吸收在這些生理濃度內(nèi)幾乎有效。三名兒童對硫胺素治療反應(yīng)，血漿和尿支鏈氨基酸和酮酸濃度降低。當(dāng)與正常對照細胞中的活性相比時，每個應(yīng)答者在其單核血細胞和來自培養(yǎng)皮膚的全細胞成纖維細胞中對支鏈α-酮酸脫氫酶具有至少5％的活性。我們建議每個患有楓糖尿病的兒童通過量化維生素補充前后血漿中支鏈氨基酸的濃度來評估他們對硫胺素的反應(yīng)。

佳學(xué)基因Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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楓糖尿病硫胺素敏感II型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，楓糖尿病硫胺素敏感II型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)