【佳學基因檢測】輕度變異型楓糖尿癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

輕度變異型楓糖尿癥是英文Maple syrup urine disease, mild variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止輕度變異型楓糖尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做輕度變異型楓糖尿癥基因解碼、基因檢測？

MSUD的輕度變體的特征在于出生時明顯的支鏈氨基酸（BCAA）的血漿水平增加。用不含BCAA的低蛋白飲食治療可導致正常的精神運動發(fā)育和缺乏代謝發(fā)作;然而，BCAA的血漿水平可能仍然升高（Oyarzabal等人，2013總結(jié)）。關于楓糖尿病的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論，參見248600.臨床特征：升高的血漿支鏈氨基酸。該病臨床表征有：血漿支鏈氨基酸水平升高。

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輕度變異型楓糖尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，輕度變異型楓糖尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615135。

輕度變異型楓糖尿癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)