【佳學基因檢測】做梅爾-戈林綜合征7基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

梅爾-戈林綜合征7是英文Meier-gorlin syndrome 7的中文翻譯。這一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；MEGDHEL syndrome；SERAC1 defect;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止梅爾-戈林綜合征7在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做梅爾-戈林綜合征7基因解碼、基因檢測？

MEGDEL綜合征是一種遺傳性疾病，影響身體多個系統(tǒng)。它的名字命名因為以下特征：3-甲基戊烯酸尿癥（MEG）、耳聾（D）、腦?。‥）、Leigh病（L）?；颊吣蛞褐?-甲基戊烯酸水平異常高，可由此診斷該病?；颊吣蛞褐?-甲基戊二酸的水平也很高。患者在嬰兒期有感音神經(jīng)性聾，隨著時間的推移聽力問題逐漸惡化。該病另一個特征是腦功能障礙。在嬰兒期，腦功能障礙導致進食困難，體重增長停滯，弱肌張力?；疾雰汉髞戆l(fā)展為肌張力障礙、痙攣。因為這些大腦和肌肉問題，患病嬰兒有精神運動性延遲，或者可能會失去其他已經(jīng)開發(fā)的技能?；颊哌€有智力殘疾，永遠也學不會說話。MEGDEL綜合癥的大腦變化與Leigh綜合征很相似?；疾雰浩渌卣靼ǖ脱?、肝病、乳酸酸中毒，患者壽命是未知的。由于該病導致的嚴重的健康問題，一些患者不能存活過嬰兒期。

佳學基因Meier-gorlin syndrome 7基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

MEGDEL綜合征是一種罕見的疾病，患病率未知。至少40例已在醫(yī)學文獻中提到。

Meier-gorlin syndrome 7致病鑒定基因解碼

MEGDEL綜合征是由SERAC1基因突變引起。該基因產(chǎn)生的蛋白功能尚不有效清楚，盡管研究表明它參與改變（重塑）磷脂酰甘油，和磷脂酰甘油產(chǎn)生的心磷脂。心磷脂是線粒體膜的重要組成部分。SERAC1基因突變導致SERAC1蛋白功能減少或沒有。結果，磷脂酰甘油重塑受損，這可能改變心磷脂的組成。研究人員推測，心磷脂異常影響線粒體的功能，減少細胞能量，導致神經(jīng)系統(tǒng)和聽力問題。目前還不清楚SERAC1基因突變?nèi)绾螌е履蛞褐械?-甲基戊烯酸異常釋放，然而它被認為是與線粒體功能障礙有關。

Meier-gorlin syndrome 7基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

梅爾-戈林綜合征7的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅爾-戈林綜合征7的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614739 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/。

做梅爾-戈林綜合征7基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)