【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖蛋白VI缺乏癥是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻譯。糖蛋白 VI 缺乏癥是一種罕見的疾病，會降低身體形成血凝塊的能力。 因此，受影響的人可能會在輕傷或手術(shù)后經(jīng)歷頻繁的流鼻血和異常大量或長時間的出血。 患有這種疾病的女性通常月經(jīng)量大或經(jīng)期延長。 糖蛋白 VI 缺乏癥可由 GP6 基因的變化引起，并以常染色體隱性方式遺傳。 有些病例似乎是獲得性的（不是由遺傳基因變化引起）并且通常與自身免疫性疾病有關(guān)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖蛋白VI缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測？

糖蛋白 VI 缺乏癥是一種與血栓形成能力下降相關(guān)的出血性疾病。 通常情況下，血凝塊通過封閉受損血管并防止進一步失血來保護受傷后的身體。 由于患有糖蛋白 VI 缺乏癥的人無法正常形成血凝塊，因此他們流鼻血（鼻出血）的風(fēng)險增加，并且在輕傷或手術(shù)后可能會出現(xiàn)異常大量或長時間的出血。 在一些受影響的個體中，皮膚下的自發(fā)性出血會導(dǎo)致變色區(qū)域（瘀斑）。 患有糖蛋白 VI 缺乏癥的女性通常月經(jīng)過多或經(jīng)期延長（月經(jīng)過多）。

佳學(xué)基因Glycoprotein VI deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

糖蛋白 VI 缺乏癥的患病率非常低，佳學(xué)基因及國際數(shù)據(jù)庫到目前為止收錄了15病例 。
 

Glycoprotein VI deficiency致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人體血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測》，糖蛋白 VI 缺乏癥可能由 GP6 基因突變引起。人體生命活動的結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼結(jié)果表明GP6基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合成糖蛋白 VI (GPVI)。 這種蛋白質(zhì)嵌入血小板的血細(xì)胞外膜中，血小板是血塊的重要組成部分。 為了應(yīng)對導(dǎo)致出血的損傷，GPVI 蛋白通過附著（結(jié)合）到血管壁上的另一種稱為膠原蛋白的蛋白質(zhì)開始形成凝塊。 GPVI 與膠原蛋白的結(jié)合也發(fā)出信號，表明更多的血小板聚集在一起以增加凝塊的大小。 GP6的部分基因突變產(chǎn)生的GPVI蛋白不具有正常的功能，而是一種異常短的、無功能的 GPVI 蛋白； 或與膠原蛋白結(jié)合能力較弱的蛋白質(zhì)。 如果 GPVI 不與膠原蛋白結(jié)合，血小板就不能有效地聚集在一起形成凝塊，從而導(dǎo)致與糖蛋白 VI 缺乏相關(guān)的出血問題。 一些糖蛋白 VI 缺陷病例不是由 GP6 基因突變引起的； 相反，這些病例是后天獲得的，這意味著它們似乎不是由遺傳基因突變引起的。 這些獲得性糖蛋白 VI 缺乏病例與自身免疫性疾病有關(guān)，例如免疫性血小板減少性紫癜、Graves 病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE)。 當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身的細(xì)胞和組織時，就會發(fā)生自身免疫性疾病。 一些患有這些自身免疫性疾病的個體會產(chǎn)生稱為抗體的免疫蛋白，這種抗體會攻擊和破壞 GPVI 蛋白。 結(jié)果，血小板表面功能性 GPVI 蛋白短缺（缺乏），導(dǎo)致糖蛋白 VI 缺乏的典型出血問題。

Glycoprotein VI deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病。在一名患有輕度血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 10 歲女孩中，通過致病基因鑒定基因解碼確定了 GP6 基因中存在以復(fù)合雜合突變形式存的2 個突變位置。外顯子 3 中的 172C-T 轉(zhuǎn)換導(dǎo)致胞外結(jié)構(gòu)域的先進個 Ig 樣環(huán)中的 arg38-to-cys (R38C) 取代，以及 5- 外顯子 4 (356dupAGCCC; 605546.0002) 中的 bp 重復(fù)導(dǎo)致移碼到致蛋白質(zhì)合成過程的過早終止，從而引起無義突變介導(dǎo)的 mRNA 衰變。 母親是 R38C 突變雜合子，父親是 5-bp 重復(fù)雜合子； 他有 50% 的 GP VI 缺陷，遷移模式正常，但對膠原蛋白誘導(dǎo)的血小板聚集反應(yīng)不正常。 R38C 突變的表達導(dǎo)致異常的涂片圖案，表明異常的蛋白質(zhì)折疊。 R38C 突變體蛋白與膠原蛋白的結(jié)合顯著降低。 表型是輕微的，她從嬰兒期開始就只表現(xiàn)出容易瘀傷。因此，夫妻正常，會生育患病的孩子。這種情況可以通婚前孕前致病基因鑒定基因解碼進行避免。
 

糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614201。
 

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