【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖原貯積病XI型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖原貯積病XI型是英文Glycogen storage disease XI的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖原貯積病XI型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積病XI型基因解碼、基因檢測(cè)？

乳酸脫氫酶缺乏癥是影響身體如何分解糖以在細(xì)胞（主要是肌肉細(xì)胞）中用作能量的條件。這種情況有兩種類型：乳酸脫氫酶-A缺乏癥（有時(shí)稱為糖原貯積病XI）和乳酸脫氫酶-B缺乏癥?；加腥樗崦摎涿?A缺乏癥的人在運(yùn)動(dòng)期間會(huì)經(jīng)歷疲勞，肌肉疼痛和痙攣（運(yùn)動(dòng)不耐受）。在一些乳酸脫氫酶-A缺乏癥患者中，高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)或其他劇烈活動(dòng)導(dǎo)致肌肉組織破裂（橫紋肌溶解癥）。肌肉組織的破壞釋放出一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)由腎臟處理并在尿液中釋放（肌紅蛋白尿）。肌紅蛋白導(dǎo)致尿液呈紅色或棕色。這種蛋白質(zhì)也會(huì)損害腎臟，在某些情況下會(huì)導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。一些患有乳酸脫氫酶-A缺乏癥的人會(huì)出現(xiàn)皮疹。乳酸脫氫酶-A缺乏癥患者體征和癥狀的嚴(yán)重程度差異很大?；加腥樗崦摎涿?B缺乏癥的人通常沒有任何癥狀或癥狀。他們沒有身體活動(dòng)或與病情相關(guān)的任何特定身體特征的困難。通常只有在常規(guī)血液檢查顯示乳酸脫氫酶活性降低時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)受影響的個(gè)體。臨床特征：常染色體隱性遺傳;剛性;增加血清乳酸;肌紅蛋白尿;橫紋肌溶解癥;肌肉痙攣;血清丙酮酸增加;運(yùn)動(dòng)不寬容;肌肉僵硬;少年發(fā)病。該病臨床表征有：強(qiáng)直；血清乳酸增高；肌紅蛋白尿；橫紋肌溶解癥；肌肉痙攣；血清丙酮酸增高；運(yùn)動(dòng)耐受力；肌肉僵硬。

佳學(xué)基因Glycogen storage disease XI基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Glycogen storage disease XI致病鑒定基因解碼

Glycogen storage disease XI基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖原貯積病XI型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖原貯積病XI型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612933。

做糖原貯積病XI型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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