【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀:

D-雙功能蛋白缺乏癥是英文D-bifunctional protein deficiency的中文翻譯。該病又叫做17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency、Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency、DBP deficiency、PBFE deficiency、Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency、Pseudo-Zellweger syndrome、Zellweger-like syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止D-雙功能蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。不同的機(jī)構(gòu)可能將這一疾病診斷為17-β-羥基類固醇脫氫酶IV缺乏癥、雙功能過氧化物酶體缺乏癥、DBP缺乏癥、PBFE缺陷癥、過氧化物酶體雙功能酶缺乏癥、偽齊薇格綜合征、齊薇格樣綜合征。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

D-雙功能蛋白缺乏癥是一種從嬰兒期開始導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能惡化（神經(jīng)變性）的疾病。 患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的新生兒肌張力較弱（肌張力減退）和癲癇發(fā)作。 大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒從未獲得任何發(fā)育技能。 有些人可能達(dá)到非常早期的發(fā)展里程碑，例如能夠用眼睛跟隨運(yùn)動(dòng)或控制頭部運(yùn)動(dòng)，但他們會(huì)在幾個(gè)月內(nèi)逐漸喪失這些技能（發(fā)育倒退）。 隨著病情惡化，受影響的兒童會(huì)出現(xiàn)反射過度（反射亢進(jìn)）、肌張力增加（肌張力亢進(jìn)）、更嚴(yán)重和反反復(fù)作（癲癇）以及視力和聽力喪失。 大多數(shù)患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的兒童活不過 2 歲。少數(shù)患有這種疾病的人受到的影響稍微不太嚴(yán)重。 在經(jīng)歷發(fā)育倒退之前，他們可能會(huì)獲得額外的基本技能，例如自愿的手部運(yùn)動(dòng)或無支撐的坐姿，并且他們可能比受影響更嚴(yán)重的人存活更長時(shí)間。

D-雙功能蛋白缺乏癥的個(gè)體可能具有不尋常的面部特征，包括高額頭、寬眼距（眼距過寬）、鼻子和嘴巴之間的區(qū)域變長（人中）以及上顎頂部的高硬腭弓 嘴。 受影響的嬰兒也可能在顱骨（囟門）之間有異常大的空間。 大約一半受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)肝臟腫大（肝腫大）。 由于這些特征與另一種稱為 Zellweger 綜合征（稱為 Zellweger 譜系疾病的一組疾病的一部分）的特征相似，因此 D-雙功能蛋白缺乏癥有時(shí)被稱為假 Zellweger 綜合征。

佳學(xué)基因D-bifunctional protein deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)《兒科遺傳病的致病基因鑒定基因解碼》，D-雙功能蛋白缺乏癥的發(fā)病率為10萬分之一。
 

D-bifunctional protein deficiency致病鑒定基因解碼

《兒科罕見疾病的遺傳力及阻斷遺傳方法學(xué)介紹》D-雙功能蛋白缺乏癥的部分患者是由 HSD17B4 基因的變異（也稱為突變）引起的。該基因編碼、指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)（D-雙功能蛋白質(zhì)）是一種酶，是人體內(nèi)必須的一種組成成分，它參與體內(nèi)特定的生化反應(yīng)。 以結(jié)構(gòu)與功能分析為特征的基因解碼刻畫出D-雙功能蛋白存在于稱為過氧化物酶體的囊狀細(xì)胞結(jié)構(gòu)（細(xì)胞器）中，過氧化物酶體含有多種酶，可分解許多不同的物質(zhì)。 D-雙功能蛋白參與某些脂肪酸分子的分解。該蛋白質(zhì)具有兩個(gè)獨(dú)立的具有酶活性的結(jié)構(gòu)域，它們分別是水合酶和脫氫酶結(jié)構(gòu)域。這些結(jié)構(gòu)域分別執(zhí)行稱為過氧化物酶體脂肪酸β-氧化途徑的過程的第二步和第三步。這個(gè)過程一次將脂肪酸分子縮短兩個(gè)碳原子，直到脂肪酸轉(zhuǎn)化為稱為乙酰輔酶A的分子，該分子被轉(zhuǎn)運(yùn)出過氧化物酶體以供細(xì)胞重復(fù)使用。

導(dǎo)致 D-雙功能蛋白缺乏的 ??HSD17B4 基因變異會(huì)影響蛋白質(zhì)的一種或兩種功能；然而，這種區(qū)別似乎并不影響疾病的嚴(yán)重程度或特征。蛋白質(zhì)的一種或兩種酶活性受損會(huì)阻止 D-雙功能蛋白質(zhì)有效分解脂肪酸。結(jié)果，這些脂肪酸在體內(nèi)積累。佳學(xué)基因是致力于了解脂肪酸積累如何導(dǎo)致 D-雙功能蛋白缺乏癥的特定神經(jīng)學(xué)和非神經(jīng)學(xué)特征的專業(yè)性基因信息破解機(jī)構(gòu)。脂肪酸積聚可能導(dǎo)致大腦的異常發(fā)育和髓鞘的破壞，髓鞘是保護(hù)神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)有效傳遞的覆蓋物。髓磷脂的破壞會(huì)導(dǎo)致大腦和脊髓中含有髓磷脂的組織（白質(zhì)）丟失；白質(zhì)丟失被描述為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。大腦發(fā)育異常和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可能是 D-雙功能蛋白缺乏癥中出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)異常的基礎(chǔ)。

D-bifunctional protein deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況以常染色體隱性遺傳模式遺傳。這意味在人體內(nèi)參與控制這一疾病發(fā)生的兩個(gè)基因都出現(xiàn)突變才能導(dǎo)致疾病的變化。正常的夫妻需要做致病基因鑒定基因解碼才能規(guī)避疾病的發(fā)生。 患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每人都攜帶一個(gè)被改變基因的拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出該病的體征和癥狀。
 

D-雙功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，D-雙功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613657。
 

如何區(qū)分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。