【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻譯。這一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency ；CPT 1A deficiency ；CPT deficiency, hepatic, type I ；CPT I deficiency ；liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I（CPT I）缺乏癥阻止機(jī)體利用某種脂肪作能源，特別是空腹時(shí)。其嚴(yán)重程度因人而異。 CPT I 缺乏癥的癥狀和體征出現(xiàn)在幼兒期?；颊叩脱?、低酮，這是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的能源物質(zhì)。該癥狀被稱為低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝臟腫大，肝功能異常，血液中肉堿水平升高。肉堿是一種通過(guò)飲食而獲得的天然物質(zhì)，被細(xì)胞用來(lái)加工脂肪和產(chǎn)生能量。CPT I缺陷患者存在神經(jīng)系統(tǒng)損傷，肝功能衰竭，癲癇，昏迷和猝死的危險(xiǎn)。 CPT I缺乏癥可被禁食或疾病觸發(fā)，例如，病毒感染。該病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，這是兒童在病毒感染（如流感或水痘）康復(fù)過(guò)程中得的一種嚴(yán)重的病。 大多數(shù)Reye綜合征的病例與病毒感染時(shí)阿司匹林的使用有關(guān)。

佳學(xué)基因Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CPT I缺乏癥是一種罕見(jiàn)病，已確定少于50名受累者。這種疾病可能在哈特（Hutterite）和因紐特人（Inuit）人群中更常見(jiàn)。

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced致病鑒定基因解碼

CPT1A基因突變導(dǎo)致CPT I缺乏癥。該基因編碼了肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A，其在肝臟中發(fā)現(xiàn)。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A對(duì)于脂肪酸氧化是必需的，脂肪酸氧化是分解（代謝）脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量的多步過(guò)程。脂肪酸氧化發(fā)生在線粒體內(nèi)，線粒體是細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。長(zhǎng)鏈脂肪酸不能進(jìn)入線粒體，除非它們連接肉堿。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A將肉堿與長(zhǎng)鏈脂肪酸連接，因此它們可以進(jìn)入線粒體并用于產(chǎn)生能量。在禁食期間，長(zhǎng)鏈脂肪酸是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。CPT1A基因突變嚴(yán)重降低或消除肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A的活性。沒(méi)有足夠的這種酶，肉堿不

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:255120 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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