【佳學(xué)基因檢測(cè)】做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型基因解碼、基因檢測(cè)？
COXPD12是一種常染色體隱性線粒體神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為在低張力期和發(fā)育遲緩的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育或早期發(fā)育退化的發(fā)病，與深部腦白質(zhì)，腦干和小腦白質(zhì)中的T2加權(quán)高信號(hào)相關(guān)。由于線粒體呼吸缺陷，血清乳酸增加。有兩個(gè)主要的表型組：疾病病程較輕，2歲后恢復(fù)一些技能，嚴(yán)重疾病過(guò)程導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾（Steenweg等，2012年總結(jié)）。遺傳學(xué)討論氧化磷酸化缺乏的異質(zhì)性，見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;眼肌麻痹;新生兒張力減退;肌張力障礙;膽汁淤積;大泡性肝脂肪變性;運(yùn)動(dòng)徐緩;增加血清乳酸;肝腫大;白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良;乳酸性酸中毒;線粒體復(fù)合物IV活性降低;線粒體復(fù)合物活性降低I.該病臨床表征有：腭裂；眼肌麻痹；新生兒張力減退；肌張力障礙；膽汁淤積；大泡性肝細(xì)胞脂肪變性；運(yùn)動(dòng)遲緩；血清乳酸增高；肝臟腫大；白質(zhì)腦??；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；乳酸酸中毒；線粒體復(fù)合物IV活性下降；線粒體復(fù)合物I活性降低。
佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 11基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11致病鑒定基因解碼
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614924。
做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？
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