【佳學(xué)基因檢測(cè)】做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型基因解碼、基因檢測(cè)?
COXPD11是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病,其特征為新生兒張力減退和乳酸性酸中毒。受影響的個(gè)體可能有呼吸功能不全,足部畸形或癲癇發(fā)作,所有報(bào)告的患者都在嬰兒期死亡。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶存在缺陷(Garcia-Diaz等,2012總結(jié))。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)COXPD1(609060)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;昏睡;反射減弱;反射消失;心肌病;腎小管酸中毒;腦萎縮;增加血清乳酸;肝腫大;增加腦脊液乳酸;乳酸性酸中毒;肌病;脊髓萎縮;嚴(yán)重肌肉張力減退; Macrogyria。該病臨床表征有:嗜睡;腱反射減弱;神經(jīng)反射消失;心肌病;腎小管性酸中毒;腦萎縮;血清乳酸增高;肝臟腫大;腦脊液乳酸升高;乳酸酸中毒;肌?。患顾栉s;嚴(yán)重的肌張力減退;巨腦回。
佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 10基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Combined oxidative phosphorylation deficiency 10致病鑒定基因解碼
Combined oxidative phosphorylation deficiency 10基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614922。
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