【佳學(xué)基因檢測】離子通道病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
離子通道病是英文Channelopathies的中文翻譯。這一疾病又叫做CDS
;Chanarin-Dorfman disease
;Ichthyotic neutral lipid storage disease
;neutral lipid storage disease with ichthyosis
;Triglyceride storage disease with ichthyosis
;triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止離子通道病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做離子通道病基因解碼、基因檢測?
Chanarin-Dorfman綜合征是一種脂肪(油脂)在體內(nèi)存儲異常的疾病?;颊邫C體無法分解甘油三酯,這些脂肪堆積在器官和組織,包括皮膚、肝、肌肉、腸、眼睛、耳朵?;颊咄ǔT诔錾鷷r皮膚干燥、呈鱗狀(魚鱗?。硗膺€包括肝腫大、白內(nèi)障、共濟失調(diào)、聽力喪失、身材矮小、肌肉無力(肌病)、眼球震顫、輕度智力障礙。癥狀在患者間差異很大,有些患者可能只有魚鱗病,而其他患者可能具有累及機體其他部位的癥狀。
佳學(xué)基因Channelopathies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Chanarin-Dorfman綜合征是一種罕見病;發(fā)病率未知。
Channelopathies致病鑒定基因解碼
ABHD5基因突變導(dǎo)致Chanarin-Dorfman綜合征。 ABHD5基因編碼了一種蛋白質(zhì),能激活分解甘油三酯的ATGL酶。甘油三酯是細胞中儲存能量的主要來源。這些脂肪必須分解成更簡單的分子——脂肪酸,然后才能用于產(chǎn)生能量。ABHD5基因突變損害蛋白質(zhì)激活A(yù)TGL酶的能力。無活性的酶造成甘油三酯分解障礙,導(dǎo)致它們在整個身體的組織中積累。甘油三酯的積累導(dǎo)致Chanarin-Dorfman綜合征的體征和癥狀。
Channelopathies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
離子通道病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,離子通道病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:275630
;hpo_id:HP:0000007。
離子通道病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)