【佳學基因檢測】做氯霉素抗性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氯霉素抗性是英文Chloramphenicol resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止氯霉素抗性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做氯霉素抗性基因解碼、基因檢測？

證據表明殼三糖酶缺乏癥（CHITD）是由染色體1q32上的CHIT1基因（600031）中的純合或復合雜合突變引起的。臨床特征：Hollak et al（1994）在3名對照受試者和2名戈謝病患者中觀察到缺乏血漿殼三糖苷酶活性（參見OMIM230800）。幾乎有效缺乏殼三糖苷酶活性的戈謝病患者的父母之一也缺乏酶活性，表明該缺陷具有家族性質。

佳學基因Chloramphenicol resistance基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Chloramphenicol resistance致病鑒定基因解碼

Chloramphenicol resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

氯霉素抗性的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氯霉素抗性的數(shù)據庫代碼是omim_id:614122。

做氯霉素抗性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)