【佳學基因檢測】做頸動脈體副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

頸動脈體副神經節(jié)瘤是英文Carotid body paraganglioma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止頸動脈體副神經節(jié)瘤在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做頸動脈體副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測？

肉堿棕櫚酰轉移酶II（CPT II）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化病。三個臨床表現是：致命的新生兒形式，嚴重的嬰兒肝心肌形式和肌病形式（通常是輕微的并且可以從嬰兒期到成年期表現）。前兩者是嚴重的多系統(tǒng)疾病，其特征為肝功能衰竭伴低鉀血癥，心肌病，癲癇發(fā)作和早期死亡，后者的特征是運動引起的肌肉疼痛和虛弱，有時與肌紅蛋白尿有關。 CPT II缺乏的肌病形式是影響骨骼肌的賊常見的脂質代謝紊亂，并且是遺傳性肌紅蛋白尿的賊常見原因。男性比女性更容易受到影響。臨床特征：常染色體隱性遺傳;肌肉無力;肌紅蛋白尿;肌病;橫紋肌溶解癥;肌肉痙攣;肌肉僵硬。該病臨床表征有：肌無力；肌紅蛋白尿；肌?。粰M紋肌溶解癥；肌肉痙攣；肌肉僵硬。

佳學基因Carotid body paraganglioma基因解碼、基因檢測大數據分析

Carotid body paraganglioma致病鑒定基因解碼

Carotid body paraganglioma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

頸動脈體副神經節(jié)瘤的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頸動脈體副神經節(jié)瘤的數據庫代碼是omim_id:255110。

做頸動脈體副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)